El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) se suma a la visibilización y celebración Día Mundial de las Enfermedades Raras reclamando más financiación para la investigación y, en línea con sus entidades miembros especializadas en esta materia, así como otras importantes que trabajan en este ámbito como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria.
Si bien es cierto que en los últimos años se han descubierto de más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras, también lo es que el acceso a pruebas genéticas o tratamiento continúa siendo un reto para las familias, pues varía en función del territorio de residencia. En términos generales, en España se ha detectado un retraso diagnóstico de más de 4 años y en dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo.
Según datos de FEDER, las diferencias en los programas de cribado neonatal en España varían entre el mínimo de siete establecido por el Ministerio, comprometido con ampliar tres más, hasta 40 según la cartera complementaria de algunas Comunidades.
Sólo el 20% de las enfermedades raras son investigadas
A nivel europeo, atendiendo a los datos manejados por la Federación, sólo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas son investigadas y, en consecuencia, sólo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.
Una realidad que se opone a los propósitos fijados por la ONU en el ODS3. Salud y Bienestar y el ODS10. Reducción de las Desigualdades de la Agenda 2030.
Profundamente comprometidos con la Agenda y en línea con sus asociadas Fundación Ana Carolina Díez Mahou, Asociación Enfermedades Raras de Castilla y León y Fundación Salud Infantil, el CEDDD a las autoridades un mayor esfuerzo para aumentar los fondos destinados a la investigación, a fin de encontrar nuevas terapias que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con alguna de estas enfermedades.
El acceso a las terapias y la atención multidisciplinar son esenciales para las mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con enfermedades raras, así consideradas aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas.
