Cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y, bajo este marco, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una campaña para poner el foco en la prevención en estas patologías a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos.
Lo hace bajo el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ con el que busca reflexionar en torno a la prevención para evidenciar que la misma no sólo es evitar que la enfermedad no aparezca, si no que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras aunque se estima que puede haber más de 7.000. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad, se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que más de la mitad de los casos espere más de 6 años para lograr un diagnóstico. A ello se une que sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento.
Con esta realidad, con esta campaña y bajo este lema, FEDER busca reflexionar en las posibilidades de actuar cuanto antes porque, «si bien la aparición de casi la totalidad de las enfermedades raras no se puede evitar ni podemos curar la mayoría de ellas, esto no significa que no podamos abordarlas de forma precoz y frenar sus consecuencias» ha trasladado la Directora de FEDER.
Por ello, la organización propone actuar desde estos tres niveles: En primer lugar, la «investigación para entender su origen. En segundo lugar, en programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y, por último, con un acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación» ha resumido el Presidente de FEDER.
La campaña es posible gracias al apoyo de más de 40 entidades que la apoyan: Fundación Mutua Madrileña, Grifols, Johnson&Johnson, Boehringer Ingelheim, Takeda, Sanofi, Alexion, Biomarin, Kyowa Kirin, Pfizer, Aquadeus, Fundación Solidaridad Carrefour, Farmaindustria, PTC Therapeutics, Amicus Therapeutics, Chiesi, Fundación ONCE, Novartis, KIA, Novo Nordisk, Biogen, Vertex, Roche, UCB, AELMHU, Alnylam, SOBI, Biocryst, Recordati Rare Diseases, MSD, Ultragenyx, Bristol Myers Squibb, CSL Behring, Esteve, Jazz Pharmaceuticals, Bayer, Curia, Grupo Cars, CD Leganés, Centogene, GSK e Ipsen.
Incrementar el 20% de las enfermedades raras que son investigadas
Hasta hace unas décadas, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para toda la sociedad. Esta situación se está revirtiendo paulatinamente, sin embargo, a día de hoy sólo el 20% de ellas son investigadas. Ante este contexto, Isabel Motero ha trasladado la importancia de impulsar la investigación como fórmula para «conocer el origen y evolución de estas enfermedades, permitiendo que nos anticipemos a su aparición y ofreciendo nuestras posibilidades de tratamientos que frenen su avance».
Juan Carrión ha completado esta radiografía evidenciando la importancia de incrementar la inversión pública en investigación. Ante este contexto, FEDER ha subrayado la importancia de fomentar la participación privada mediante incentivos que motiven nuevas investigaciones a través de, por ejemplo, la declaración acontecimientos de excepcional interés público.
Asimismo, Carrión también ha puesto de manifiesto el valor que aporta el tejido asociativo a la investigación, y ha avanzado que este año FEDER, a través de su Fundación, lanzará una convocatoria extraordinaria dotada con 500.000 euros a este fin.
Para acompañar este impulso, es prioritario además de dar continuidad a iniciativas ya existentes y que han marcado un antes y un después en las enfermedades raras como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el IIER y CIBERER.
Ante el retraso diagnóstico, programas de detección precoz
«Cuanto antes pongamos nombre a la enfermedad, antes podremos tratarla» ha recordado la Directora General de FEDER. En su intervención, ha aludido a «métodos como el programa de cribado neonatal, más conocido como “la prueba del talón», que permite detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los síntomas. Necesitamos que este tipo de fórmulas se amplíen y se hagan extensivas a otros ámbitos como la genética, ya que con ello reducimos la mortalidad y la discapacidad asociada a las enfermedades raras».
En este contexto, Carrión ha recordado reivindicaciones históricas del colectivo como la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal que varían según la Comunidad Autónoma entre el mínimo establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 patologías cribadas en algunas autonomías.
Acceso en equidad a medicamentos autorizados y terapias
«Cuando aparece la enfermedad, necesitamos frenar su avance» ha subrayado Motero. Si bien existen muy pocos medicamentos para enfermedades raras, a la escasez se une un acceso desigual a los mismos. En este sentido, Carrión ha recordado que de los 147 medicamentos huérfanos -aquellos destinados a estas patologías- autorizados en Europa, sólo 78 están disponibles en España. «Necesitamos agilizar los procesos de financiación de estos medicamentos para que sean accesibles en equidad y en tiempo, ya que actualmente el tiempo medio de financiación es de 23 meses» ha subrayado el Presidente de FEDER.
Pero cuando no existan medicamentos, es necesario garantizar el acceso a terapias que, como la «logopedia, fisioterapia o rehabilitación, son clave para evitar que la enfermedad se agrave» ha completado la Directora General de FEDER. De hecho, FEDER ha invertido más de 1 millón d euros en los últimos cinco años para impulsar este tipo de terapias.
Con esta radiografía, FEDER ha concluido en la necesidad de reflexionar sobre la importancia de la prevención en enfermedades raras a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a medicamentos y terapias. Pilares en los que la organización trabajará durante todo el año y que han quedado reflejados en el cartel de la campaña de la mano de Mónica Carretero, que acompaña a la organización a trasladar este mensaje de una forma innovadora este año a través de la ilustración que protagoniza el cartel.
