Desde la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía han informado de que el 15% de los estudios clínicos que se realizan en la comunidad andaluza analizan las enfermedades raras. En total han sido 464 ensayos clínicos activos a estas patologías a los que se ha destinado un millón de euros. Los expertos señalan que las enfermedades raras presentan altos niveles de mortalidad y discapacidad.
Así lo ha afirmado el viceconsejero de Salud y Consumo, Miguel Ángel Guzmán. Este ha sido uno de los participantes del ‘Café de Redacción’ del Grupo Joly, bajo el título ‘Definiendo el abordaje de enfermedades raras hematológicas’.
Así, ha explicado que en Andalucía, en los últimos años se ha dado prioridad a las investigaciones de estas patologías. De esta manera, se ha incrementando del 10% al 20% las puntuaciones de los proyectos con mayor posibilidad de ser subvencionados. Además, se ha reservado en las convocatorias una cuantía específica para este tipo de patologías.
«La investigación es uno de los principales elementos que puede influir en una mayor esperanza para los pacientes. Por este motivo potenciar la investigación en enfermedades raras es primordial para mejorar el pronóstico de estas enfermedades. De esta manera, se disminuye la sensación de abandono y aislamiento que conllevan», ha afirmado Guzmán.
Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras
Sobre las actuaciones que se realizan en Andalucía, el viceconsejero de Salud y Consumo ha valorado igualmente el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras. Dicho proyecto contempla los objetivos y acciones para avanzar en la atención integral de calidad de estas enfermedades. De esta manera se potencia la coordinación entre los profesionales de todos los ámbitos (sanitario, educativo y social) implicados en la atención a los pacientes.
En esta atención a las enfermedades raras tienen un papel fundamental las unidades de referencia con experiencia en la Atención a las Enfermedades Raras, asi como los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema del Sistema Nacional de Salud (CSUR).
Actualmente, en Andalucía existen 39 CSUR designados, además de unidades de referencia Autonómica para ELA, fibrosis quística, porfirias, extrofia vesical y epispadias y disfonía espasmódica. Diez de estos CSUR pertenecen a ERNs (European Reference Networks).
Por último, ha enfatizado que en Andalucía, «la armonización en el acceso a los tratamientos ha sido, es y será un objetivo prioritario por lo que se ha venido avanzando en diversas iniciativas para unificar los criterios de tratamiento de algunas de las enfermedades raras más prevalentes en nuestro entorno».
Enfermedades raras
Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea como todas aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Además, estas patologías presentan altos niveles de mortalidad y discapacidad. Son enfermedades poco prevalentes individualmente, pero que suponen un gran número de afectados en global (6-8% de la población). En total son:
- 27-36 millones de personas en la Unión Europea
- 3 millones en toda España
- 500.000 en Andalucía
- Se estima que existen unas 8.000 patologías raras, un 80% de origen genético.
En concreto, las enfermedades raras hematológicas son un grupo heterogéneo de patologías malignas que afectan a la sangre, la medula ósea y los ganglios linfáticos y, como los tres sistemas están conectados por el sistema inmune, una enfermedad maligna hematológica que involucre a uno, afectará a los otros dos.
