El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Este síndrome afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Este síndrome poco frecuente y hereditario, conmemora su día el 3 de diciembre con el objetivo de sensibilizar sobre esta patología poco frecuente y hereditaria. Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos.
Síntomas del síndrome de Marfan
Los síntomas del síndrome de Marfan suele ser muy diversos, incluso dentro de los miembros de una misma familia. En algunos casos las personas solo experimentan efectos leves, mientras que otros casos las complicaciones pueden poner en riesgo la vida
Las características del síndrome de Marfan pueden ser las siguientes:
- Un cuerpo alto y delgado
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano
Causas del síndrome de Marfan
Este síndrome está provocado por un defecto genetico que permite al cuerpo producir una proteína que potencia la elasticidad y fuerza del tejido conjuntivo.
Este defecto, viene heredado en el gen anormal del padre que tenga este trastorno. La posibilidad de contraer el síndrome tiene una posibilidad del 50% en los casos.
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. En alrededor del 25% de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Tratamiento del síndrome de Marfan
El tratamiento existente no es capaz de curar la patología, por lo que todas las medidas se centrar en la mejora de vida del afectado. Por lo general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta.
Por su parte, muy importante realizar controles regulares para verificar la progresión del daño, mientras que muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.