El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético sin curación que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales. Se estima que el complejo de esclerosis tuberosa (CET) afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos.
Es la principal causa genética de la epilepsia y del autismo. Las crisis epilépticas ocurren en aproximadamente el 85% de las personas con CET. Por su parte, las discapacidades intelectuales se encuentran en el 45-60%. Aproximadamente el 98% de las personas tienen una o más manifestaciones.
Síntomas
El complejo de esclerosis tuberosa afecta a cada individuo de manera diferente; algunos pueden tener síntomas leves, mientras que otros se ven afectados severamente. Los síntomas del CET, a menudo, varían a lo largo de la vida de una persona. Alguien que tiene pocos síntomas en la edad infantil, pero puede tener problemas graves en la salud más adelante.
El CET puede diagnosticarse prenatalmente o muy poco después del nacimiento si se detectan rabdomiomas (un tipo de tumor cardíaco) durante las ecografías de rutina en el embarazo. Afecta a cualquier persona de manera única, incluso a gemelos idénticos.
Los angiofibromas faciales, generalmente, aparecen a los cinco años (a veces se confunden primero con el acné) y afectan aproximadamente al 90% de las personas con complejo de esclerosis tuberosa.
El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad ‘’clave’’, que potencialmente puede desbloquear nuevos tratamientos para una amplia gama de trastornos.
Debido a sus diversos síntomas, la investigación sobre el complejo de la esclerosis tuberosa está conduciendo a una mejor comprensión de otras enfermedades comunes, como el cáncer, los trastornos del espectro autista y la epilepsia.
El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa con el objetivo de sensibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente
Con la celebración de este día se pretende recordar la importancia de los estudios médicos sobre esta patología para que los pacientes puedan conseguir un tratamiento eficaz y un diagnóstico precoz.