Luis es un niño entre un millón. Un caso excepcional de héroe que le toca luchar contra una enfermedad desde su nacimiento. Junto a su madre, ambos buscan dar visibilidad a una enfermedad rara conocida como ‘Hemiplejia Alternante de la Infancia’.
Cristina Jiménez es la mamá de Luis y ha protagonizado un vídeo viral en ‘Tik Tok’ donde de una manera muy particular ha querido dar visibilidad a la enfermedad que tiene su hijo Luis, de tan solo 3 años.
«Un momento chicos, no te vayas. Me dejas que te presente a alguien. Este es Luis, Tiene 3 añitos y padece hemiplejia alternante, una enfermedad ‘ultra rara’, cuya probabilidad de padecerse es de una entre un millón», explica Cristina Jiménez, que además de mamá de Luis es conejal en el Ayuntamiento de Tomares (Sevilla).
Seguidamente explica que «está aquí en ‘Tik Tok’ porque le encanta la música, le encanta hacer vídeos y le sirve de estimulación. Y además, para dar visibilidad a su enfermedad; porque nunca sabemos a quién le puede llegar este contenido y nos puede ayudar en la investigación y en la cura para esta enfermedad que en España padecen solamente 27 personas».
https://x.com/Cristinajise/status/1399099591828590597?s=20
Y es que a veces las redes sociales valen para mucho más que entretenernos, criticar o simplemente dar nuestra opinión. Cómo bien apunta Cristina, también es válida para causas tan importantes como dar visibilidad a la enfermedad que tiene su hijos Luis.
De alguna manera pretende concienciar, dar visibilidad e intentar que aumente la investigación hacia una enfermedad que solamente padecen 27 personas en toda España.
¿Qué es la Hemiplejia Alternante de la Infancia?
La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es considerada una enfermedad ‘ultra rara’ en el mundo, tal y como también asegura la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Se trata de un trastorno neurológico causado por a mutación del gen ATP1A3. Así, su nombre se debe a diferentes ataques hemipléjicos que presentan las personas que tienen dicho trastorno.
Estos ‘ataques’ de hemiplejia pueden ser de diferentes grados de gravedad y ocasionar desde una leve debilidad hasta pérdida del tono muscular o parálisis completa en uno o ambos lados del cuerpo.
La Hemiplejia Alternante de la Infancia está vinculada a una gran variedad de síntomas además de la propia hemiplejia. En este sentido, la mayoría se manifiestan durante la primera etapa de la infancia. Es habitual que esta enfermedad ‘ulta rara’ aparezca antes de los 18 meses de edad. Los síntomas de esta enfermedad se clasifican en paroxísticos o no paroxísticos.
Por otra parte, cabe destacar que se trata de un trastorno descubierto relativamente hace poco tiempo y que fue diagnosticado por primera vez en 1971. Al tratarse de una patología poco común, la investigación al respecto sigue siendo mínima.
Por eso, personas como Cristina Jiménez Oñate buscan dar visibilidad a un trastorno ‘ultra raro’ que solamente padecen una de cada un millón de personas. Pero que mañana nos podría tocar a cualquiera.
En busca de un tratamiento eficaz
Una buena noticia es que recientemente un estudio genético realizado por la Universidad de Duke (Estados Unidos), ha logrado identificar el gen causante de esta enfermedad rara. Cómo señalábamos anteriormente, se trata del ATP1A3
Este es un avance de gran importancia para intentar desarrollar un fármaco que muestre eficacia como tratamiento frente a la Hemiplejia Alternante de la Infancia.
Cristina Jiménez Oñate, cómo todas las familias que luchan contra esta enfermedad rara, viven con la esperanza de que los investigadores encuentren un tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de las personas con Hemiplejia Alternante.
