La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) participará el próximo domingo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la décima edición de la jornada ‘Investigar es Avanzar’, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) con el objetivo de establecer un foro de comunicación entre afectados, familiares e investigadores.
Precisamente, las enfermedades neuromusculares representan el mayor grupo de las denominadas raras. De hecho, según datos facilitados por el doctor Gerardo Gutiérrez, miembro del comité de expertos de Federación ASEM, se estima que el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.
El presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, quien también ocupa el cargo de presidente del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, alzará la voz a favor de la investigación ya que, en su opinión, ahora es más necesario que nunca avanzar en diagnósticos, terapias y tratamientos, que han estado paralizados durante meses debido a la pandemia de la Covid-19.
Esta situación ha interrumpido terapias rehabilitadoras, atención domiciliaria, tratamientos farmacológicos nuevos y ensayos clínicos, además de cancelar consultas médicas vitales e intervenciones programadas que en muchos casos han empeorado aún más los diagnósticos y pronósticos de los pacientes, algo que ha afectado considerablemente en su calidad de vida, según han explicado desde Federación ASEM.
La necesidad de seguir avanzando
En este sentido, han asegurado que es cierto que los avances en genómica han repercutido favorablemente en la atención de las personas con enfermedades raras en España, pero consideran “absolutamente necesario” que se siga avanzando a buen ritmo, ya que muchas de estas enfermedades aún no disponen de tratamiento efectivo, ni curación.
Por otro lado, durante el encuentro, Rego pondrá sobre la mesa que Federación ASEM ha echado en falta por parte de las instituciones y administraciones públicas información acerca de cómo actuar con las enfermedades neuromusculares durante la pandemia. También explicará cómo ha empeorado su situación con el objetivo de que los problemas no se acrecienten y nadie quede atrás en el proceso de reconstrucción en el que se está trabajando y en el que los pacientes con enfermedades neuromusculares deben estar presentes.
En relación a esto, defenderá que el paciente tiene que estar en el centro del sistema y recordará que las asociaciones de pacientes son las gestoras de los servicios básicos para personas con enfermedades a falta de una cobertura de servicios plena gestionada por la Administración Pública. Así, aprovechará para reclamar una financiación estable y solvente que les permita seguir prestando estos servicios, tales como la asistencia personal o la fisioterapia en el caso de las enfermedades neuromusculares con el objetivo de favorecer la autonomía de estos pacientes.
