Día Nacional de la Fibrosis Quística

Cada 24 de abril se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo -disfunción del páncreas-. En España hay 2.500 personas con Fibrosis Quística, siendo un 53% hombre y un 47% mujeres.

Además, uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la Fibrosis Quística, que además incide en uno de cada 5.000 nacimientos en nuestro país. La causa de esta enfermedad es la alteración de un gen llamado CFTR localizado en el cromosoma 7. Este es el gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la FQ.

Este 2019, el Día Nacional de la Fibrosis Quística persigue un único objetivo: Visibilizar el día a día de los pacientes que sufren esta enfermedad. Esta edición llega marcada de polémica, a consecuencia de la problemática existente en torno a la distribución de medicamentos como consecuencia de la falta de financiación pública.

La Fibrosis Quística, como especifica la Federación Española de FQ, da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones. Esto provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.

Además, este espesamiento de las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.

Principales síntomas

• Sabor salado de la piel.
• Frecuentes problemas respiratorios.
• Falta de peso.
• Problemas digestivos.

¿Cómo se hereda la Fibrosis Quística? 

Esta enfermedad es una alteración genética recesiva, es decir, los dos padres deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener un hijo con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos.

En España, el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal, conocida como la prueba del talón, de la Fibrosis Quística que se realiza en todo el país. A la hora de tener un niño, hay un 50% de tener un hijo portador de sano, un 25% de que nazca sano y un 25% de que tenga FQ.

Existen otro fórmula para diagnosticar la Fibrosis Quística, como es el test del sudor. Para la confirmación de un diagnóstico es necesario dos test fiables en un centro de referencia. Estos test deben de ser realizados por personal de laboratorio con experiencia e interpretados por expertos en FQ. Si los resultados confirman la enfermedad, se realiza una prueba para analizar el tipo de mutación de gen.

Tratamiento

1. Antibioterapia: para tratar las infecciones e inflamación respiratorias.
2. Fisioterapia respiratoria: para eliminar la acumulación de moco y mantener una función pulmonar.
3. Nutrición adecuada: suplmentada con enzimas pancreáticas, si es necesaria, para una correcta absorción de las grasas y vitaminas.
4. Ejercicio físico: para fortalecer y mantener una mejor condición física de la persona con FQ.

La dedicación diaria para la Fibrosis Quística es de tres horas al día -dos de fisioterapia y una de ejercicio físico-. Además, la persona con FQ debe de tomarse 30 pastillas diarias. Al ser un tratamiento paliativo, que trata únicamente los síntomas de la enfermedad, es importante mantener una buena adherencia al mismo, sin olvidos ni concesiones, para que la evolución de la enfermedad sea la mejor posible.

Transplante

Cuando la enfermedad se encuentra en un estado muy avanzado y se agotan los demás recursos, el trasplante pulmonar es una opción terapéutica para las personas con Fibrosis Quística. Una vez realizado, mejora la vida de la persona con FQ y puede hacer cosas que ante no podía. Por ejemplo: correr, subir escaleras sin ahogarse, no toser constantemente. Para ello hay que seguir cuidándose con una serie de consejos:

• Tratamientos inmunosupresores.
• Seguir controles médicos para prevenir complicaciones.
• Evitar contacto con personas con infecciones.
• Evitar exposiciones al sol.
• Mantener una buena higiene personal y del entorno.
• Mantenerse activo, evitando los deportes de contacto.

En España, aproximadamente el 10% e las personas con FQ ha recibido un trasplante. Andalucía, Madrid, Cataluña, Galicia, Cantabria y Comunidad Valenciana son las CCAA que realizan el trasplante pulmonar. La Fibrosis Quística es la enfermedad con mejor supervivencia ante el trasplante pulmonar, con un 83,4% en el primer año y un 72,3% durante los primeros cinco años.

Integración Social

En los más pequeños, cuando están en la etapa educativa, tiene repercusiones como son la ausencia en la escuela, por frecuentes controles médicos e ingresos hospitalarios. A esto hay que sumarle el tiempo diario dedicado a los tratamientos y las pérdidas de horas de trabajo de los padres y madres.

Pero todo no es negativo, sino que cuenta con apoyos, como la información positiva al centro educativo, el esfuerzo de sus familiares y de las redes de apoyo y el asesoramiento por parte de los profesionales.

Cada vez más, se va consiguiendo que los más pequeños puedan llevar una vida muy parecida a la de los demás. Pudiendo desarrollar sus estudios, asistir a actividades extra-escolares, tener amistades, divertirse, jugar y ser felices.

En la etapa laboral, hay tres aspectos a tener en cuenta:

• Rigidez horaria.
• Jornadas interminables.
• Espacios que afectan negativamente a los pulmones. Humos, polvos, riesgo de contagio de infecciones respiratorias, temperaturas externas…

Cuando la Fibrosis Quística impide trabajar se puede optar a una pensión. Esta, puede ser no contributiva (si nunca se ha trabajado) o una contributiva, que puede ser incapacidad parcial, incapacidad permanente total, incapacidad absoluta o gran invalidez.

Aspectos psicológicos

Vivir con Fibrosis Quística no es fácil. Hay que afrontar múltiples desafíos a lo largo de todo el ciclo vital y la figura del psicólogo resulta fundamental. La intervención psicológica en los momentos de transición ayuda a prevenir dificultades y a fortalecer los recursos personales y familiares.

1. Adaptación familiar tras el diagnóstico.
2. El comienzo de la escolaridad (guardería, primaria y secundaria).
3. La adolescencia y el paso de depender de los padres/madres a cuidarse uno mismo.
4. La transición de pediatría a adultos.
5. El inicio de la vida laboral.
6. En caso de trasplante, tratamientos difíciles y otras situaciones que hacen perder independencia.