Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Esta enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente.
Con la celebración de este día se pretende concienciar a la sociedad y a las instituciones de la situación que viven los afectados. El fin que se persigue es que se dediquen más recursos a la investigación y el desarrollo de tratamientos para esta enfermedad.
La Asociación Española de ELA
Según la Asociación Española de ELA, asegura que la enfermedad es un tipo particular de la familia de enfermedades neuromusculares, que puede producir una parálisis muscular progresiva. La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. más frecuentemente en varones y entre 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100.000 habitantes.
Variantes de la ELA
La Asociación Española de ELA recoge la existencia de dos variantes a esta enfermedad:
- ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Es la más frecuente, con más del 90% de los casos registrados.
- ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádica, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.
Un nuevo gen puede aumentar el riesgo de padecer ELA
Los investigadores han identificado un nuevo gen que puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según un nuevo estudio publicado en la edición online de ‘Neurology’, la revista médica de la Academia Americana de Neurología.
El gen, llamado TP73, produce una proteína que ayuda a regular el ciclo vital de una célula. Los investigadores descubrieron que algunas personas con ELA tienen mutaciones en este gen y que las mutaciones pueden interferir con la salud de las células nerviosas.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Los pacientes pierden la capacidad de iniciar y controlar el movimiento muscular, lo que suele conducir a la parálisis total y a la muerte.
Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden contribuir al desarrollo de la ELA. Aproximadamente el 15% de los casos se diagnostican como ELA familiar. Es decir, cuando una persona tiene más de un miembro de la familia que también padece la enfermedad. Los casos sin causa genética conocida se denominan ELA esporádica.
«Mientras que las variantes genéticas conocidas son determinantes en el 68% de los casos de ELA familiar, sólo representan el 17% de la ELA esporádica, aunque se cree que hasta el 61% de la ELA esporádica está influida por factores genéticos –prosigue–. Nuestro estudio ha identificado un nuevo factor de riesgo genético para la ELA esporádica, mutaciones raras en el gen TP73. También hemos descubierto que las mutaciones de este gen tienen un efecto perjudicial en la función de la proteína y que la proteína creada por este gen es necesaria para la salud de las células nerviosas».
La técnica de la secuenciación del exoma
Para el estudio, 87 personas con ELA esporádica proporcionaron muestras de sangre. Los investigadores utilizaron una técnica denominada secuenciación del exoma para examinar los genes codificadores de proteínas de cada participante. En este grupo, los investigadores descubrieron que cinco personas tenían mutaciones raras en el gen TP73.
A continuación, los investigadores examinaron otros dos grupos con ELA esporádica, con un total de casi 2.900 personas, y encontraron otras 19 personas con mutaciones raras en el gen TP73.
Cuando los investigadores examinaron los genes de un grupo de control de 324 personas sin ELA, no encontraron mutaciones en el TP73.
En el laboratorio, los investigadores hicieron experimentos adicionales en células. Con ello, descubrieron que cuando había mutaciones del gen TP73, se producía una diferenciación celular anormal y un aumento de la muerte celular. También utilizaron la tecnología de edición de genes CRISPR para eliminar el gen TP73 y descubrieron que conducía a una alteración del desarrollo de las células nerviosas, similar a lo que se observa en la ELA.
«En conjunto, nuestros resultados sugieren fuertemente que las mutaciones en el gen TP73 aumentan el riesgo de ELA –señala Jorde–. Nuestra investigación indica que la muerte celular vinculada a estas mutaciones puede ser un factor en el desarrollo de la ELA. Este descubrimiento proporciona un nuevo objetivo para los investigadores que trabajan en el desarrollo de terapias para ralentizar o incluso detener la progresión de la ELA».
