El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara que hace referencia a un desorden genético congénito, que afecta al cromosoma 5. Este síndrome deformaciones craneofaciales muy peculiares y además, es incurable y discapacitante. Según datos oficiales, afecta a uno de cada 50.000 nacimientos en España.
Esta malformación del cromosoma 5 puede darse debido a una mutación genética durante el embarazo o heredándose de padres a hijos. En España existe la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins, que tienen el objetivo de dar mayor visibilidad a esta enfermedad rara sin miramientos y con naturalidad.
Ellos mismos se marcan una serie de misiones a cumplir con respecto a esta enfermedad. La primera de ellas es clara: dar a conocer el síndrome de Treacher Collins. Además, proporcionan apoyo e información sobre el síndrome a todo aquella persona que lo solicite, así como de su evolución y tratamientos.
Además, la asociación pretende aportar toda la Información necesaria a familias o personas con síndrome de Treacher Collins sobre los trámites y gestiones a realizar ante las administraciones y otros entes. Destacan la importancia de proporcionar la investigación de esta enfermedad rara.
Sobre la Asociación Síndrome Treacher Collins de España
La Asociación Síndrome Treacher Collins de España se creó en 2012. Todo ello con el fin de facilitar información sobre esta enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable. Además, esta síndrome afecta a dos de cada 100.000 nacimientos.
El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial que comporta alteraciones anatómicas faciales que afectan a la audición, a la vista, a la respiración y a la ingesta de alimentos. Esta enfermedad requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas y un tratamiento muy costoso para mejorar la calidad de vida e integración social de quienes la tienen y que no siempre cubre la Seguridad Social.
¿Qué es el síndrome Treacher Collins?
El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres.
Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. Años más tarde, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
Hay muchos enlaces con información sobre este síndrome. El mundo de la biología lo explica muy bien. También recomendamos visitar la página de la Fundación TCF. Especialmente aconsejable es esta interesantísima guía que publicó la Children’s Craniofacial Association. Trata muchas cuestiones, como la apnea y otros problemas respiratorios, y lo importante que es tratar lo antes posible una posible sordera con la ayuda de un audífono, así como la coordinación de distintos especialistas (cirujanos, oftalmólogos, maxilofacial -distracción mandibular-, neurocirujanos) a la hora de atender a una persona con esta enfermedad rara.
¿Qué conlleva el síndrome?
Necesitan desde recién nacidos muchas operaciones y afrontar cuantiosos gastos para tener una mejor calidad de vida, pues no todos los tratamientos son cubiertos por la Seguridad Social.
Por lo que desde la asociación, además de informar y orientar tanto a los padres como a los propios afectados, quieren:
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Garantizar que ningún niño o adulto esté sin oír por no poderlo pagar o que estén sin seguro o pilas.
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Poder tener fondos para afrontar desplazamientos y alojamientos para poder operarse.
Las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas craneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..
¿Cómo ayudar a la asociación?
Desde la Asociación Síndrome Treacher Collins de España hablan de cuatro acciones que se pueden llevar a cabo para ayudar a la asociación:
- Elaboración de eventos, cursos, encuentros, talleres, exposiciones, festivales, rifas y otros tipos de eventos que faciliten la consecución de fondos para la financiación de la asociación.
- Proyectos de Educación, concienciación, sensibilización y comunicación en todo tipo de centros escolares o similares.
- Ayudas en transporte y alojamiento en ciudades como Madrid o Barcelona.
- Consecución de fondos para mantener viva nuestra asociación y continuar apoyando a todas aquellas familias que nos lo pidan.
