El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera.
A través de la página web de Onero, la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.
«Las enfermedades raras oculares afectan a uno de nuestros principales sentidos, la vista, y suponen un gran impacto en la calidad de vida y en la autonomía de las personas que las padecen. A través de esta iniciativa, en la que contamos con el apoyo de Novartis, queremos dar visibilidad a estas patologías dando voz a las personas que conviven con ellas y a los profesionales que las atienden, así como proporcionar herramientas de orientación y apoyo para los pacientes», ha dicho el presidente de Onero, José Joaquín Gil.
Y es que, la baja prevalencia de las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano.
Las enfermedades en los ojos pueden deberse a defectos genéticos
Muchas de estas enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades.
Entre las afecciones más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.
«En Novartis queremos reimaginar la Oftalmología para avanzar en nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los sentidos», ha dicho el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.
El diagnóstico precoz una prioridad para estas enfermedades
Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20 por ciento de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.
Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. «Se trata de un grupo de enfermedades raras muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente», ha dicho la oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, Rosa Coco.
El estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. «Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen», ha zanjado la doctora Coco.
