La hemofilia es una enfermedad crónica y congénita que impide la buena coagulación de la sangre, de forma que coagula más lentamente de lo que debería. Se debe a la falta de las proteínas necesarias para la coagulación, que se llaman factores de coagulación.
Cuando existe un defecto, el factor de coagulación se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.
Síntomas
El síntoma común de la hemofilia es el sangrado que puede producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor. También hay alteraciones funcionales, en la orina, en las heces. Por otro lado, también pueden producirse sangrados nasales y sangrados prolongados producidos por heridas, cirugías o extracciones dentales.
Causas
La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y.
Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer solo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente.
Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres. También hay casos de niños con hemofilia sin tener antecedentes familiares, debido a modificaciones genéticas espontáneas.
Tratamiento
El tratamiento principal para la hemofilia grave comprende el reemplazo del factor de coagulación específico que se necesita a través de una estructura tubular que se coloca en una vena. Esta terapia de reemplazo puede administrarse para combatir un episodio de sangrado en curso.
El factor de coagulación de reemplazo puede producirse a partir de sangre donada. Otras terapias pueden ser:
- Desmopresina (DDAVP). En la hemofilia leve, esta hormona puede estimular al organismo para que libere más cantidad de factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o se puede administrar por medio de un aerosol nasal.
- Medicamentos para conservar los coágulos (antifibrinolíticos).
- Sellantes de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la curación. Los sellantes de fibrina son útiles sobre todo en la terapia dental.
- Fisioterapia. Pueden aliviar los signos y síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño grave, es posible que necesites cirugía.
- Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar papeletas heladas para disminuir un sangrado menor en la boca.
- Vacunas. Si bien los derivados sanguíneos se analizan, aún es posible que las personas que los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera recibir las vacunas contra la hepatitis A y B.
El 17 de abril de cada año se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) como homenaje a su fundador Frank Schnabel, nacido el mismo día.
El objetivo de este día es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
