El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker. Estos trastornos genéticos afectan a unas 4.000 personas en España. Ante ello, el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (CPFCM) quiere colaborar a visibilizar estas enfermedades, y apoyar a la discapacidad.
Las distrofias de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) se manifiestan con la pérdida progresiva de la musculatura de diversas partes del cuerpo. En este sentido, dan como resultado el deterioro de los músculos esqueléticos, pulmonares y cardiacos. De esta manera los pacientes acaban perdiendo su independencia para realizar tareas cotidianas.
En la distrofia muscular de Duchenne, la causa es la alteración en el gen de la distrofina. Este es el encargado de que los músculos funcionen y se reparen adecuadamente. En el caso de la distrofia de Becker, que es menos grave aparece cuando se fabrica distrofina, pero no en la cantidad adecuada.
También se sabe que la distrofina se encuentra en el cromosoma X; es una enfermedad que afecta principalmente a los hombres, mientras que la mujer es la portadora.
El diagnóstico se suele producir a la edad de tres años, ya que en la mayoría de los casos se va observando un retraso en el desarrollo motor, como puede ser sentarse, gatear, hablar…
La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente en la infancia. Casi todos los niños con distrofia muscular de Duchenne dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En este momento, generalmente, pasan a necesitar una silla de ruedas. Algo más adelante, durante la adolescencia, también necesitarán ayuda o apoyo mecánico para las actividades que involucran a los brazos o el tronco.
Objetivos de la fisioterapia
Ante la distrofia muscular de Duchenne y de Becker hay un abordaje multidisciplinar que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente. El equipo que acompaña a las personas afectadas está formado por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y ortopedas.
“La esperanza y calidad de vida en las personas con enfermedades neuromusculares se han incrementado en estos últimos años, por todas las mejoras que componen tanto su tratamiento específico como los tratamientos integrales”, explica Ana Herrero de Hoyos, presidenta de la Comisión de Neurología del CPFCM.
“En este sentido, la fisioterapia previene, promueve y permite el movimiento de todas las funciones del sistema músculo-esquelético, respiratorio, digestivo, circulatorio y cardiaco durante toda la evolución del paciente, dotando a estas personas de los medios necesarios para las actividades de su vida diaria, ya que el movimiento es vida”, añade Herrero de Hoyos.
Así, desde el punto de vista de la fisioterapia, y dependiendo del estadio en que se encuentre la evolución de la enfermedad, el objetivo principal del tratamiento es mantener y aumentar el nivel de función y movimiento de todos los sistemas afectados, para conseguir:
- Estabilizar la fuerza y ayudar a normalizar el tono muscular.
- Mantener el mayor tiempo posible la movilidad y funciones para todo el desarrollo de su vida diaria, incluyendo los estiramientos como parte principal en su día a día. Así se consigue a medio y largo plazo una tolerancia al estiramiento de los mismos, sin que sea doloroso, se reduce la rigidez articular y, por otra parte, se favorece el riego sanguíneo de las articulaciones.
- Prevenir y controlar el dolor.
- Informar sobre la actividad física que puedan realizar las personas afectadas, como son ejercicios de baja carga e intensidad, y supervisar los resultados.
- Dotarles de todo tipo de adaptaciones que puedan ir necesitando a lo largo de la evolución de la enfermedad.
- Rehabilitación y seguimiento de cualquier lesión que se pueda producir o fractura.
Por ello, la fisioterapia es esencial en el tratamiento y acompañamiento de pacientes de Duchenne y Becker.
