La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara metabólica, hereditaria, que si no se trata adecuadamente puede producir una severa discapacidad intelectual y motora, por este motivo los pacientes, aprovechando que este domingo 28 de junio se celebra el Día Mundial de la PKU, solicitan más investigación y herramientas para tener bien controlada esta enfermedad poco frecuente.
La campaña ‘Live Unlimited PKU’, lanzada por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y otras seis asociaciones europeas más, con la colaboración de BioMarin, busca también que los afectados puedan tener acceso a equipos multidisciplinares.
La fenilcetonuria, una enfermedad rara metabólica que afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos1. Los afectados no puedan procesar una parte de las proteínas llamada fenilalanina. Por esta razón, con el fin de prevenir problemas de atención, concentración, ansiedad, depresión e incluso una severa discapacidad intelectual y motora, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados.
«Será importante ayudar a las familias en situación de vulnerabilidad para que se pueden permitir la compra de alimentos bajos en proteínas», señala el presidente de la FEEMH, Aitor Calero, quien recuerda la importancia de la subvención de los productos dietoterápicos y destaca la falta habitual de apoyo psicológico a los afectados en momentos clave de su vida, así como una mayor orientación nutricional y culinaria para las familias.
En cuanto a la actual crisis sanitaria provocada por el coronavirus, ruega a las autoridades que «no dejen de apoyar al colectivo de metabólicos con la ampliación, equiparación y consolidación del cribado neonatal ampliado en toda España», ya que la prueba del talón en el nacimiento es la prueba fundamental para poder diagnosticar esta enfermedad no frecuente.
Más inversión para la investigación
Raquel Troncoso, paciente gallega con PKU, también solicita a las autoridades más inversión en investigación. «Otras medidas a establecer serían protocolos de actuación en urgencias cuando los pacientes son pediátricos y aparecen otras complicaciones además de la PKU, así como el desarrollo de un dispositivo para medir los niveles de fenilalanina en el momento», explica.
Un tercio de los pacientes presenta un peor control metabólico tras el verano y las vacaciones. Por esta razón, la paciente afirma que sería encomendable que platos o menús de los restaurantes estuvieran más adaptados a sus requisitos alimentarios, «para que los afectados por la PKU también podamos comer fuera de casa y tengamos una mayor calidad de vida», añade.
Para muchos afectados por PKU es muy complicado seguir una dieta estricta sin proteínas evitando el pescado, la carne, los huevos, la leche y otros derivados durante toda la vida. Por eso es frecuente que, tanto en Navidad como en verano, relajen o abandonen sus medidas dietéticas. «Los especialistas sabemos que alrededor de una tercera parte de nuestros pacientes presenta un peor control metabólico tras las vacaciones», afirma el doctor Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (Galicia).
Este especialista insiste mucho en que todos los pacientes deben ser responsables durante el verano y mantener los niveles de fenilalanina controlados ya que, aunque solamente sean picos estacionales, «estos pequeños desfases también tienen consecuencias serias en el desarrollo de las funciones cerebrales, sobre todo en la etapa infantil».
