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Noticias sobre discapacidad, turismo, sociedad y economía

Estudian un tratamiento que ralentiza la enfermedad rara ‘alfa manosidosis’

Esta enfermedad está catalogada como una enfermedad ‘ultra rara’ hereditaria que afecta aproximadamente a una de cada 500.000 personas

Agencias Agencias
08/07/2020 19:42
en Investigación
Científico en la investigación de un tratamiento

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Un estudio internacional, en el que participan la Universidad de Córdoba (UCO) y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), ha evaluado la eficacia de un nuevo tratamiento que ralentiza la progresión en etapas tempranas de la ‘alfa manosidosis’, una enfermedad rara hereditaria, cuando su progresión es aún leve o moderada.

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Según informa la institución universitaria, esta enfermedad está catalogada como una enfermedad ‘ultra rara’ hereditaria que afecta aproximadamente a una de cada 500.000 personas.

Debido a un error en el metabolismo producido por la deficiencia de una enzima, la alfa-manosidasa, se genera una incapacidad para descomponer ciertos carbohidratos.

Como consecuencia, se produce un retraso psicomotor progresivo, sordera, anomalías esqueléticas y alteraciones inmunitarias. Aunque su gravedad es variable y depende de varios factores, rara vez los pacientes superan los 35 años de vida.

En este contexto, el estudio internacional se basa en una terapia de remplazo que emplea ‘velmanase alfa’, un medicamento cuya función es sustituir el déficit enzimático que tiene el paciente.

«Si esta enzima actúa, existirá un menor depósito en el lisosoma de oligosacáridos ricos en manosa, que es el responsable de la aparición de los síntomas de la enfermedad en todos los órganos», ha explicado la responsable del estudio en España y miembro de la red de investigación Ciberobn, Mercedes Gil-Campos.

Concretamente, el trabajo se centra en los efectos de la terapia sobre la motricidad del paciente mediante el empleo de una prueba –test de Bruininks-Oseretsky– que evalúa de forma objetiva y estandarizada la competencia motora a través de una escala.

Una mejora parcial

Según los datos obtenidos, a lo largo de dos años de estudio se ha podido observar una mejora de hasta el 13 por ciento en las personas que recibieron el nuevo tratamiento.

Los resultados fueron «bastante más positivos» para pacientes pediátricos. «La enzima sustitutiva parece ser efectiva si la enfermedad aún no ha afectado demasiado a los órganos, por lo tanto, el diagnóstico debe ser precoz para obtener los mejores resultados», ha subrayado la investigadora.

Para ello, se ha configurado un panel de personas expertas que están trabajando en el desarrollo de dos algoritmos enfocados a diagnosticar de forma rápida la enfermedad en pacientes menores y mayores de diez años, cuya sintomatología suele diferir.

El equipo internacional que ha desarrollado el estudio, y que ha investigado esta nueva terapia a lo largo de los últimos años, aún está a la espera de más resultados sobre el efecto del fármaco, y continuará trabajando a lo largo de los próximos años en otro estudio de seguimiento para conocer la evolución natural de la enfermedad en pacientes tratados y no tratados.

No obstante, tal y como ha señalado la investigadora Mercedes Gil-Campos, el medicamento no es un tratamiento definitivo, sino una terapia para ralentizar los síntomas.

«Probablemente, la curación dependa en el futuro del desarrollo de terapias génicas, para lo cual son necesarios fondos para la investigación de estas enfermedades raras y los grupos de profesionales dedicados a ellas», ha apostillado.

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