El día 17 de junio se conmemora el Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5. El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5) es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de alteraciones graves del desarrollo neurológico. Además, en numerosos casos, presenta convulsiones epilépticas de difícil control.
En España hay solamente 29 diagnosticados, pero se calcula que podría haber cerca de 400 personas con este síndrome aún sin diagnosticar. La Asociación de Afectados de CDKL5 destaca la importancia de impulsar los estudios genéticos y una mayor coordinación entre especialistas médicos para la detección temprana de esta grave enfermedad.
“Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada, con las consecuencias que esto tiene para el enfermo y para su entorno”, indica Muntsa Minguell, presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5.
“Es fundamental impulsar la prueba genética y la coordinación entre especialistas para detectar cuanto entes este trastorno. Contar con un diagnóstico temprano supone un ahorro en pruebas médicas y una ayuda para decidir el tratamiento más adecuado, si bien no existe cura y los tratamientos farmacológicos, por el momento, se han mostrado insuficientes para paliar los síntomas. En este sentido, la investigación de las bases genéticas es clave para poder definir en un futuro nuevas terapias,” señala Minguell.
El gen CDKL5 y su función
El gen CDKL5 está implicado en la producción e interacción de las proteínas necesarias para el desarrollo de neuronas y conexiones neuronales, por lo que su carencia afecta al neurodesarrollo y está directamente relacionada con la epilepsia precoz y frecuente, que además es farmacorresistente.
La mayoría de los niños afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.
Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente en sus padres.
Se identificó por primera vez en 2004, pensándose originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como entidad diferenciada en octubre de 2020.
Sobre la Asociación de Afectados de CDKL5
La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) se crea en 2014 con el objetivo de proporcionar apoyo y mejorar de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, dar visibilidad del trastorno en el ámbito clínico sanitario y social, promover encuentros entre familiares afectados, médicos especialistas e investigadores en el ámbito nacional e internacional y recaudar fondos destinados a la investigación del CDKL5 y otras enfermedades relacionadas.