El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad considerada rara de origen genético, que se da aproximadamente en uno de cada cien mil nacimientos.
Síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi
El SRT se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.
En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.
Las personas con este síndrome suelen presentar discapacidad intelectual moderada, con un cociente intelectual de entre 30 y 70. Este grado de discapacidad les permite adquirir la capacidad de hablar y leer. Generalmente no pueden seguir la educación ordinaria y precisan de educación especial.
Los diferentes hitos del desarrollo también presentan un retraso significativo, empezando a caminar tarde y manifestando particularidades incluso en la etapa del gateo.
Causas
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de los casos de SRT) y el gen EP300 (3%). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de los casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.
Estos cambios en el gen producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
Tratamiento
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética que no tiene un tratamiento curativo. El tratamiento se centra en paliar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.
A nivel de cirugía es posible corregir deformidades cardíacas, oculares y de manos y pies. La rehabilitación y fisioterapia, así como la logopedia y diferentes terapias y metodología que pueda apoyar la adquisición y optimización de las habilidades motrices y de lenguaje.
Por último, el apoyo psicológico y en la adquisición de las habilidades básicas de la vida diaria, resulta fundamental en muchos casos. También se hace necesario el trabajo con las familias para dotarles de apoyo y orientación.
La esperanza de vida de los afectados por este síndrome puede ser normal. Eso sí, siempre y cuando se mantengan bajo control las complicaciones derivadas de sus alteraciones anatómicas, especialmente las cardíacas.
Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi
El Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi se conmemora cada 3 de julio. El objetivo de este día es concienciar sobre este síndrome desconocido para la mayoría
Con esta iniciativa se pretende difundir información sobre este síndrome. Un síndrome desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo muchos médicos y personal sanitario.
