La Fundación Síndrome de Dravet, una entidad sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Dravet y sus familias, ha anunciado el desarrollo de una nueva herramienta científica de acceso abierto para acelerar el conocimiento y el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad rara y catastrófica que tiene alrededor de un 15 por ciento de mortalidad prematura.
El síndrome de Dravet es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético, causada en el 80 por ciento de los casos por una mutación en el gen SCN1A. Los pacientes con síndrome de Dravet sufren crisis epilépticas frecuentes y resistentes a los fármacos, así como problemas graves cognitivos, conductuales y motores.
La herramienta desarrollada por la Fundación Síndrome de Dravet consiste en un nuevo modelo animal de síndrome de Dravet de acceso abierto, fruto de una colaboración liderada por la propia fundación en la que han participado además la industria y la academia.
Los resultados de esta nueva herramienta científica han sido publicados en la revista científica Frontiers in Cellular Neuroscience, describiéndose el proceso de generación y caracterización del modelo animal, así como su disponibilidad a cualquier investigador del mundo.
Una nueva herramienta
Según se recoge en el artículo científico publicado, este nuevo modelo animal recopila tanto el fenotipo epiléptico como no epiléptico del síndrome de Dravet y supone una nueva herramienta para estudiar las bases moleculares y neuronales de la enfermedad, así como el desarrollo de nuevas terapias para el síndrome de Dravet.
Según el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet y coautor del estudio, José Ángel Aibar, «esta herramienta es un hito en la investigación del síndrome de Dravet, ya que facilita el acceso a un recurso esencial para avanzar en el conocimiento y el tratamiento de esta enfermedad. Además, demuestra el valor de la colaboración entre organizaciones de pacientes como la nuestra y la industria y la academia en la búsqueda de una solución efectiva para los pacientes y sus familias».
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.
Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
La Fundación Síndrome de Dravet fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
