La Federación Española del Síndrome X Frágil ha solicitado, a través de un comunicado, que las personas con Síndrome X Frágil sean reconocidas como una población con necesidades específicas no cubiertas y una mayor inversión en nuevos procedimientos de diagnóstico.
Estas han sido las dos principales reivindicaciones de las doce asociaciones de familia que integran la federación. El objetivo es desarrollar una atención sanitaria y social personalizada, así como, favorecer la detección precoz.
Asimismo, entre las peticiones, también la federación ha instado a potenciar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria, a lograr una atención adecuada a otros trastornos asociados como el FXTAS y el FXPOI.
Además, piden tener una accesibilidad en equidad e igualdad a los tratamientos. Quiere que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad, el acceso de padres y afectados a todos los recursos.
También se pretende que las personas con Síndrome X Frágil sean prioridad social y sanitaria, así como, garantizar una educación inclusiva y de calidad, facilitar y potenciar la inserción laborar e instar a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias destinadas a la investigación en enfermedades raras.
Así pues, la federación estima que en la población general uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres están afectados por la mutación completa y que una de cada 250 mujeres y uno de cada 800 hombres son portadores del Síndrome X Frágil, lo que supone ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético y hereditaria, mientras que es la segunda causa de discapacidad intelectual, en frecuencia, después del síndrome de Down.
El 80 por ciento de las personas con SXF están sin diagnosticar
En este sentido, se estima que el 80 por ciento de las personas con SXF están sin diagnosticar. Por ello, detallan los rasgos físicos y conductuales que suelen presentar los afectados. Estos pueden ser:
- Discapacidad intelectual variable, hiperactividad y déficit de atención
- Alteraciones en el procesamiento sensorial
- Epilepsia
- Ansiedad
- Evitar el contacto visual
Además de cara alargada, articulaciones hiperextensibles, macroorquia en varones, lenguaje reiterativo y persistente y desfase en la adquisición del lenguaje o ausencia de lenguaje oral.
Por último, señala que los rasgos conductuales y físicos son más apreciables en hombres que en niñas y mujeres. La afectación conductual incluye discapacidad intelectual (en torno al 90% de los casos) y dificultades de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención y concentración, ansiedad en la comunicación social y, en algunos casos, conductas asociadas a Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).
