«A veces estás en la cima y te emocionas porque parece que ves una mejoría, pero de la nada vuelve el bajón». Con estas palabras describen los padres de un menor afectado por el Síndrome de West la situación que les ha tocado vivir. Es lo más parecido a «una montaña rusa» de emociones, en los que el día a día es fundamental para lograr pequeños avances que, de repente, parecen desmoronarse como un castillo de naipes. Esta enfermedad, que afecta a niños de aproximadamente cinco meses, tiene una prevalencia de tres casos por cada 10.000 nacimientos. Pero si te toca, te toca.
El Síndrome de West, también llamado síndrome de espasmos epilépticos infantiles, es una enfermedad rara que se manifiesta con espasmos musculares que suelen afectar a la cabeza, el torso y las extremidades del niño, aunque es una patología difícil de reconocer. De hecho, de acuerdo con el Dr Soto Insuga, neuropediatra, «cualquier epilepsia normal se traduce en crisis epilépticas, mientras que en el caso del síndrome de West no hay crisis, sino espasmos epilépticos», explica. «Estos espasmos son un tipo de crisis que provocan una contracción en los brazos y la caída de la cabeza de los bebés».
Complejidad del diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad no es sencillo. A pesar de que el niño puede sufrir crisis epilépticas, con una duración de hasta diez minutos, se han de perpetrar una serie de pruebas para lograr identificar la patología como este síndrome de espasmos infantiles. Así lo relata Karen, madre de un menor afectado con esta enfermedad: «primero fuimos al pediatra, que no supo determinar lo que sucedía y nos mandó directamente a una neuróloga. Después de muchísimas pruebas, sufrimiento e incertidumbre, nos dijeron que nuestro hijo tenía una enfermedad muy poco frecuente llamada síndrome de West«.
De hecho, el diagnóstico definitivo suele darse tarde, «entre dos y tres semanas desde la aparición de los episodio», relata el neuro pediatra. Resonancias, pruebas radiológicas, encefalogramas…son muchos los pasos que se han de dar para obtener un resultado certero para reconocer esta enfermedad. Sin embargo, una vez confirmada, la sensación es «traumática». A pesar de la poca prevalencia, la posibilidad siempre existe.
En esta línea, una vez que el menor ha sido diagnosticado, se ha de actuar con ligera rapidez para prevenir cualquier daño mayor, a nivel cerebral o del desarrollo. Para ello, la terapia de Atención Temprana se antoja fundamental, donde los profesionales de este área trabajan para que el paciente se adapte de la mejor manera al entorno y desarrolle la máxima autonomía personal.
Causas lesivas o genéticas
De acuerdo con facultativos del área de la pediatría, existen algunas causas que pueden derivar en el síndrome de West. «Las epilepsias son un síntoma de una enfermedad, que puede estar causada por cualquier problema que afecte directamente al cerebro». No obstante, también inciden en la idea de «hacer vídeos caseros» para dar información. «Es fundamental que los padres estén muy atentos y graben al lactante que realiza siempre los mismos movimientos de forma repetida. Una imagen vale más que mil palabras y puede ayudar mucho en el diagnóstico».
«Una lesión cerebral, un infarto que sucedió en el parto o factores genéticos pueden derivar en esta patología», afirman. Aunque, eso sí, lo más normal es que sean niños que ya tenían alguna lesión a nivel cerebral, y que entre los cuatro y los doce meses esto derive en espasmos, también pueden ser causas genéticas.
Finalmente, el gran problema de esta patología es que no existe una cura, pero hay que procurar tratarla de la manera correcta. «La epilepsia implica que algo ha provocado una lesión cerebral, que en un momento determinado se manifiesta en forma de crisis. Es necesario controlar estas crisis, ya que si no se van en esos meses, las secuelas serán de por vida», explica. «La probabilidad de que vuelva la epilepsia o de que haya necesidad de seguir trabajándola es muy alta, por lo que no existe una cura definitiva. Lo esencial es intentar que estos ataques no dañen el cerebro del lactante».
