El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, que es un día para dar mayor visibilidad a esta condición que tiene a nivel mundial 1 de cada 1.000 personas. En este trastorno el niño nace con una copia extra de su cromosoma 21. Es por ello que se le conoce como trisomía 21.
Si hablamos del concepto de Síndrome de Down, los expertos aseguran que este concepto debe entenderse como una condición genética, en ningún caso como una enfermedad, que repercuta en el individuo en todas las acciones y actividades de su día a día.
¿Por qué se conmemora el día 21 de marzo?
El motivo por el cual se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down el 21 de marzo es a que es el día 21 del tercer mes, lo cual simboliza la trisomía del cromosoma 21, que es el origen de este Síndrome.
Esto se debe a que desde la Organización de las Naciones Unidas (ONU) designó en diciembre de 2011, cuando la Asamblea General marcó el 21 de marzo se como el Día Mundial del Síndrome de Down. Todo ello con la finalidad de «generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades». Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
Si hablamos del nombre, de Síndrome de Down, tenemos que remontarnos a 1866, ya que fue el médico británico John Langdon Haydon Down, el primero en describir las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Más tarde, en julio de 1958, Jérôme Lejeune descubrió que el Síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
Desde la ONU señalan, como hemos mencionado con anterioridad, que uno de los motivos principales de la celebración de esta fecha es recordar que las personas con Síndrome de Down pueden tener autonomía, independencia y libertad en lo que respecta a la toma de decisiones.
3 tipos de Síndrome de Down
Los expertos en la materia siempre han destacado que existen tres tipos de Síndrome de Down. A continuación vamos a dar una breve explicación de cada tipo de Síndrome de Down.
- Trisomía 21: Es el más común. Con este tipo de Síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Se da cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Nace de la mezcla o combinación, para que los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
Los expertos aseguran que no se pueden distinguir uno del otro, ya que hay que observar los cromosomas, porque las características físicas y los comportamientos son similares.
