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Un niño de seis años supera una enfermedad mortal gracias a un ensayo médico

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Un niño de Almería, de tan solo seis años, se encuentra recuperándose de una enfermedad muscular degenerativa, hasta ahora mortal, gracias a un estudio internacional y a una terapia molecular.

En este estudio han participado 16 pacientes con miopatía mitocondrial por déficit de TK2, entre los que 12 eran de España, y cinco padecían la peor forma de la enfermedad.

Uno de estos pacientes se encontraba en el hospital de Torrecárdenas en Almería, donde el paciente ha sido este niño de seis años, a quien le habían diagnosticado la enfermedad con tan solo dos años y medio. Fue entonces cuando sus padres acudieron al hospital almeriense porque el pequeño comenzaba a sufrir dificultades para hacer movimientos que antes hacía con facilidad, como saltar.

Rápidamente en el hospital detectaron que el niño sufría una enfermedad minoritaria genética causada por un déficit de una proteína -la timidina quinasa 2 (TK2)-, que provoca una disfunción muscular progresiva.

silla de ruedas karma

La enfermedad avanzó rapidamente

Una enfermedad que avanzó muy rápidamente y que en poco tiempo privó al pequeño de andar, levantar sus piernas y las manos, e incluso para tragar, hasta el punto de tener que abrirle un botón gástrico para alimentarlo, y a sus tres años, se le hizo necesaria una silla de ruedas.

Javier Aguirre, pediatra del hospital, precisó que «Lamentablemente, hasta ahora el resultado de esta enfermedad era la muerte en muy poco tiempo, y en Torrecárdenas hemos visto morir a algunos niños muy pequeños por su causa, cuando no existía ningún remedio, y es muy duro”.

Por fortuna, este mal afecta a muy pocas personas, siendo este niño el único diagnosticado en toda la provincia de Almería actualmente. Y menos mal, porque el pronóstico es muy grave en prácticamente en todos los casos, con una supervivencia de menos de un 25% en los tres años siguientes al diagnóstico.

A los dos años de vida, esta enfermedad ya comienza a aparecer en forma de disfunción muscular que progresa de manera continua y acaba afectando capacidades vitales como la deglución y la musculatura respiratoria, hasta provocar insuficiencia respiratoria, la principal causa de mortalidad en estos pacientes en la infancia.

Todo cambió con el tratamiento

Sin embargo, todo cambió para este niño almeriense cuando comenzó el tratamiento, mediante la administración orla de nucleósidos timidina y desoxicitidina, bajo el control del doctor Aguirre.

“Los nucleósidos son los ‘ladrillos’ que faltan al ADN mitocondrial, y a este pequeño le hemos dado una grandísima cantidad de ‘piezas’. Y gracias a esos ladrillos que construyen el ADN ha empezado a mejorar”, dice.

De esta forma, “sus músculos han cogido fuerza, ha vuelto a hablar, empezó a mover la cabeza, las piernas, e incluso ya es capaz de ponerse de pie”, algo que parecían imposible hace unos años. El pediatra es ahora muy optimista sobre el futuro de su paciente, y no duda de que pronto pueda volver a andar, como han hecho algunas de las 16 personas que han participado en el estudio. “Su evolución ha sido espectacular”, asegura.

En Almería, contentos con su aportación

Javier Aguirre confía en que este tratamiento pueda generalizarse pronto, y llegue a administrarse como un complemento alimenticio. “Para nosotros, en una ciudad pequeña como Almería, haber podido colaborar con este estudio internacional ha sido todo un éxito, y más aún con los excelentes resultados obtenidos”, concluye.

En dicho estudio, tres de los ocho que estaban incapacitados para caminar pudieron volver a hacerlo durante la terapia, y cuatro de los cinco que requerían nutrición entérica pudieron interrumpir el uso del tubo de alimentación. El siguiente paso de este proyecto será poner en marcha un ensayo clínico en España, Estados Unidos e Israel, para poder seguir así salvando vidas.

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Un juez considera peatona a la mujer que fue atropellada en una scooter

La aseguradora tendrá que indemnizar con 20.552 euros a la víctima

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Scooter

El Juzgado de Primera Instancia e Instrucción de la Seu d’Urgell (Lleida) ha condenado a una aseguradora a indemnizar con 20.552 euros a una mujer que fue atropellada por una moto al conducir una scooter por un paso de cebra, ya que la mujer mantiene su condición de peatona pese a que la Policía Local inicialmente la consideró culpable del accidente por cruzar de forma imprudente.

Según la sentencia impuesta por el juez, los vehículos que incorporan pequeños motores eléctricos para personas con movilidad reducida —o personas con causa justificada— deben ser considerados a todos los efectos «peatones».

«La culpa recae de forma íntegra sobre el conductor de la motocicleta por la errónea valoración efectuada en el momento del accidente», comenta el abogado de la acusada, Álvaro Machado, que ha explicado que el conductor pensaba que la conductora del scooter no iba a cruzar y por eso se cometió el atropello.

El abogado ha comentado que, ante la proliferación de vehículos de movilidad personal (VMP) como patinetes eléctricos, la controversia esgrimida por la aseguradora era «sobre si este tipo de usuarios deben ser considerados peatones, si se necesita licencia para conducirlos y si tienen prioridad de paso sobre otros vehículos como es en este caso una motocicleta que circulaba por la vía principal».

Tras el accidente, producido el 27 de septiembre de 2017 en la avenida Guillem Graell, la mujer reclamó 20.000 euros por lesiones y 5.000 por gastos sanitarios tras las heridas que le requirieron intervención quirúrgica.

La aseguradora demandada solo admitió parcialmente la responsabilidad al entender que hubo culpa de la conductora del scooter por ir circulando a una velocidad superior a la de un peatón y que fue ella quien embistió a la motocicleta en el paso de cebra.

Asimismo, la aseguradora alegó que la mujer conducía sin licencia para este tipo de vehículos y que no se puede asemejar a un peatón sin que pueda hacer uso de las aceras, según la normativa de la Dirección General de Tráfico (DGT).

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“Atado a la cama con hemiplejía y desnutrición”

Juanjo tiene una discapacidad por daño cerebral del 97% y se encuentra en una clínica subvencionada en la que apenas dejan que lo visiten sus familiares

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Juanjo en la cama
Juanjo | Facebook

En 1996 Juanjo, con 15 años de edad, tuvo un accidente de moto, momento en el que toda su vida y la de su familia dio un giro por completo. Debido al siniestro, sufrió un traumatismo craneoencefálico severo, lo que le obligó a permanecer nueve largos meses en coma postrado en una cama de hospital. Tras ese período de tiempo despertó y estuvo en un programa de rehabilitación, en el que avanzó relativamente rápida, ya que logró articular palabra y pudo dar sus primeros pasos.

Tiempo después, ese programa de rehabilitación se suspendió y Juanjo no pudo seguir sus avances. Tampoco le dejaron tener acceso a un logopeda y a un foniatra. Su familia al no constar de suficientes medios para ingresarlo en una clínica privada con atención especializada, el chico fue ingresado en una residencia con una plaza subvencionada por la Administración -una plaza privada con prestación al servicio de residencia-. Actualmente, la Conselleria de Igualdad paga a la residencia 969,11 euros todos los meses y la otra parte se cubre con la pensión de orfandad de 850 euros que tiene asignada.

Brazo atada

Brazo atado

A partir de ese momento su estado de salud no ha avanzado en ninguno de los sentidos, sino al contrario, ha ido cuesta abajo y en declive. Se le ha concedido una discapacidad del 97% y prácticamente depende de las personas para poder vivir, no puede hacer nada por él solo. A su familia no se le permite verle con continuidad, no tienen accesibilidad directa. Sin embargo, pese a su constante degeneración física, su familia critica que gran parte del tiempo se le mantenga «atado a la cama por el único brazo en el que dispone movilidad y mirando a un armario, como si fuera una vegetal».

En sus últimas analíticas realizadas se ha demostrado que Juanjo padece una desnutrición, hecho que los trabajadores de la clínica defienden que es por la resistencia que pone el propio paciente a la hora de la ingesta de alimentos. También consta de varias úlceras debido a que lo tienen atado en la cama como, por ejemplo, en los pies. El mal estado de Juanjo C. «deteriora aún más su físico y la falta de cuidados específicos acelera su proceso crónico y degenerativo», expone uno de sus hermanos.

A este problema, se suma ahora que Igualdad ha trasladado a Juanjo C. a una residencia ubicada en Barx (próxima a Gandía) -en una zona montañosa- mientras que la familia vive en la ciudad de Valencia y tienen problemas de desplazamiento. «Queremos hacer un llamamiento público a la responsable de la política social de la Administración valenciana (la vicepresidenta Mónica Oltra) para que asuma que las familias con personas que tienen inmovilidad deben estar pendientes de su estado. Y que se convierte en una condena obligarnos a recorrer más de 60 kilómetros para poder estar con nuestro familiar el tiempo necesario y vigilar si se encuentra bien atendido o no», describe el hermano de Juanjo.

La familia a través de las redes sociales han realizado numerosos llamamientos y quejas para la concienciación de la situación de Juanjo, buscando todo el apoyo posible para que el chico pueda tener la atención necesaria y para que pueda darse una mejora en sus condiciones.

Imagina entrar en una habitación, una habitación fría, silenciosa, triste y solitaria, dónde lo único que puedes oír es…

Publiée par TODOS somos Juanjo sur Vendredi 13 septembre 2019

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