Un niño de Almería, de tan solo seis años, se encuentra recuperándose de una enfermedad muscular degenerativa, hasta ahora mortal, gracias a un estudio internacional y a una terapia molecular.
En este estudio han participado 16 pacientes con miopatía mitocondrial por déficit de TK2, entre los que 12 eran de España, y cinco padecían la peor forma de la enfermedad.
Uno de estos pacientes se encontraba en el hospital de Torrecárdenas en Almería, donde el paciente ha sido este niño de seis años, a quien le habían diagnosticado la enfermedad con tan solo dos años y medio. Fue entonces cuando sus padres acudieron al hospital almeriense porque el pequeño comenzaba a sufrir dificultades para hacer movimientos que antes hacía con facilidad, como saltar.
Rápidamente en el hospital detectaron que el niño sufría una enfermedad minoritaria genética causada por un déficit de una proteína -la timidina quinasa 2 (TK2)-, que provoca una disfunción muscular progresiva.
La enfermedad avanzó rapidamente
Una enfermedad que avanzó muy rápidamente y que en poco tiempo privó al pequeño de andar, levantar sus piernas y las manos, e incluso para tragar, hasta el punto de tener que abrirle un botón gástrico para alimentarlo, y a sus tres años, se le hizo necesaria una silla de ruedas.
Javier Aguirre, pediatra del hospital, precisó que «Lamentablemente, hasta ahora el resultado de esta enfermedad era la muerte en muy poco tiempo, y en Torrecárdenas hemos visto morir a algunos niños muy pequeños por su causa, cuando no existía ningún remedio, y es muy duro”.
Por fortuna, este mal afecta a muy pocas personas, siendo este niño el único diagnosticado en toda la provincia de Almería actualmente. Y menos mal, porque el pronóstico es muy grave en prácticamente en todos los casos, con una supervivencia de menos de un 25% en los tres años siguientes al diagnóstico.
A los dos años de vida, esta enfermedad ya comienza a aparecer en forma de disfunción muscular que progresa de manera continua y acaba afectando capacidades vitales como la deglución y la musculatura respiratoria, hasta provocar insuficiencia respiratoria, la principal causa de mortalidad en estos pacientes en la infancia.
Todo cambió con el tratamiento
Sin embargo, todo cambió para este niño almeriense cuando comenzó el tratamiento, mediante la administración orla de nucleósidos timidina y desoxicitidina, bajo el control del doctor Aguirre.
“Los nucleósidos son los ‘ladrillos’ que faltan al ADN mitocondrial, y a este pequeño le hemos dado una grandísima cantidad de ‘piezas’. Y gracias a esos ladrillos que construyen el ADN ha empezado a mejorar”, dice.
De esta forma, “sus músculos han cogido fuerza, ha vuelto a hablar, empezó a mover la cabeza, las piernas, e incluso ya es capaz de ponerse de pie”, algo que parecían imposible hace unos años. El pediatra es ahora muy optimista sobre el futuro de su paciente, y no duda de que pronto pueda volver a andar, como han hecho algunas de las 16 personas que han participado en el estudio. “Su evolución ha sido espectacular”, asegura.
En Almería, contentos con su aportación
Javier Aguirre confía en que este tratamiento pueda generalizarse pronto, y llegue a administrarse como un complemento alimenticio. “Para nosotros, en una ciudad pequeña como Almería, haber podido colaborar con este estudio internacional ha sido todo un éxito, y más aún con los excelentes resultados obtenidos”, concluye.
En dicho estudio, tres de los ocho que estaban incapacitados para caminar pudieron volver a hacerlo durante la terapia, y cuatro de los cinco que requerían nutrición entérica pudieron interrumpir el uso del tubo de alimentación. El siguiente paso de este proyecto será poner en marcha un ensayo clínico en España, Estados Unidos e Israel, para poder seguir así salvando vidas.
