La genética humana es un inmenso universo aún por descubrir por parte de la comunidad científica. Un síndrome es una entidad clínica que tiene un significado particular y que a afecta millones bebé.
Además, el código genético es la historia biológica que se escribe desde el momento en que se empieza gestar la vida en el vientre femenino.
Anteriormente era definido como un estado patológico, sin embargo antiguamente fue usado de manera errónea por médicos y científicos de eras previas.
No obstante, un síndrome en general es descrito como los síntomas propios de una enfermedad que pueden ser controlados a tiempo, aprender a vivir con ellos o causar la muerte.
El síndrome de Patau es uno de los menos comunes en la humanidad, observado por primera vez en el año 1657 por Thomas Bartholin y descubierto finalmente por Klaus Patau en 1960.
Quienes lo padecen tienen una cortísima esperanza de vida, siendo un hecho traumático para los padres e incluso para la criatura.
¿Qué es el síndrome de Patau?
Es un trastorno genético causado por una alteración en el cromosoma 13, ya que, este se duplica. Las anomalías características de este síndrome se desarrollan durante la concepción, alterando funciones anatómicas y vitales.
De acuerdo a estimaciones de científicos, entre el 80% y 90% de los gestantes fallecen antes de nacer; mientras quienes logran ver la luz sobreviven máximo 1 año.
En relación a esto, se ha comprobado que la enfermedad afecta a 1 de cada 12.000 fetos en el mundo, es decir, un porcentaje realmente bajo que lo posiciona como una condición poco común.
Tipos
Desde el momento en que el ovulo es fecundado, inicia el proceso de división celular. Es en ese preciso instante en el que aparecen irregularidades que pueden complicar la existencia del bebé.
Existen 3 tipos de síndrome de Patau, los cuales dependen de la cantidad de células:
Total
Consta de la presencia en el par 13 de un tercer cromosoma para todas las células del cuerpo.
Mosaicismo por trisomía 13
Contrario al anterior, el cromosoma adicional en el par 13 aparece en algunas células. Su aparición es del 5%.
Trisomía parcial
En este caso solo hay una parte adicional en las células del cromosoma 13.
Causas
Previamente se explicó, que el síndrome de Patau es producto de una trisomía en el cromosoma 13, en la mayoría de los casos.
No obstante, un 20% de los afectados surgen por translocaciones (desplazamiento de una sección de cromosoma a otro); de los cuales el 5% son de carácter hereditario.
En relación a esto, se ha comprobado que si bien los progenitores pueden estar sanos, tienen la capacidad de trasmitir el síndrome a sus descendientes.
De igual forma, médicos señalan que las posibilidades de traer un niño al mundo bajo esta condición, aumenta cuando la madre es de avanzada edad.
Esto se debe a que conforme mayor es la edad de la progenitora, el envejecimiento de la reserva ovárica podría provocar que los ovocitos repartan los cromosomas de las hijas erradamente; es decir, embriones con menos o más cromosomas.
Asimismo, las posibilidades de procrear un segundo hijo con el síndrome de Patau son realmente bajas.
Características del bebe
Una de las cosas que diferencia a este síndrome de los demás, son las características que presentan los nacidos bajo esta condición.
En un primer orden, los niños tienden a tener retraso en el crecimiento intrauterino, poco peso al nacer y múltiples malformaciones. Además, hay afecciones en el sistema nervioso central, corazón y riñones.
De igual forma, todos los afectados presentan un grave retraso psicomotor, causando que la criatura no pueda desenvolverse con total normalidad y sea totalmente dependiente.
La microcefalia está acompañada de un cerebro morfológicamente anormal. En cuanto a la cara, esta tiene malformaciones y anormalidades en los globos oculares; a tal punto que algunos niños nacen con un solo ojo.
Asimismo, la nariz es aplanada y la boca está parcialmente deforme. En cuanto a las orejas, son displásicas y la sordera acompaña a los pacientes con síndrome de Patau.
Sumado a esto, están las anomalías cardiacas y de los vasos. El abdomen es solo un cascaron para albergar daños en las vísceras, riñones poliquisticos y problemas en el aparato genital.
Finalmente, la cadera, columna, dedos de las manos y extremidades en general son víctimas de dolorosas malformaciones.
Diagnóstico
Gracias al análisis genético preimplantacional, se puede detectar el síndrome de Patau en conjunto con otras afecciones que pudieran comprometer la salud del neonato.
Asimismo, en algunas ocasiones una simple ecografía realizada en periodo embrionario puede captar rápidamente el padecimiento, ya que, desde ese momento aparecen malformaciones visibles en la anatomía del bebe.
Por otra parte, la prueba de cariotipo permite ver el mapa de cromosomas y evaluar si hay alguna anomalía en el ADN.
A estas opciones se suman la amniocentesis que analiza el líquido amniótico y funiculocentesis, la cual consta de realizar una punción en los vasos sanguíneos del cordón umbilical.
Después del nacimiento, la detección es llevada a cabo por los pediatras, quienes se guían por las características fenotípicas del menor.
Lo común es que sean realizados ecos para confirmar el síndrome mediante las anomalías internas del paciente.
Tratamiento
Generalmente, los niños con síndrome de Patau viven de 2 a 5 días y con mucha suerte casi 1 años.
En relación al tratamiento que estos siguen, es personalizado y dependerá del cuadro clínico del paciente y la atención debe ser suministrada al instante.
Actualmente, los graves problemas que cardiacos de los afectados ha generado debate en la comunidad, pues mientras algunos defienden realizar cirugías e intensificar los cuidados; otros consideran el hecho inútil.
En lo tocante a los padres, estos deben cumplir con una serie de especificaciones para prolongar la vida del menor y evitar sufrimiento al afectado.
Implicaciones emocionales para los padres
Traer un niño al mundo con el síndrome de Patau, es un compromiso emocional que adquieren los progenitores, pues lamentablemente el neonato no sobrevivirá.
Según testimonios de familias que afrontan esta situación, la depresión y el miedo a intentar procrear de nuevo genera malestares en la vida de la pareja.
Buscar ayuda psicológica y asesoramiento medico es clave.
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