Desde la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS) han informado que en España se tiene estimado que unos 60 niños tienen síndrome de Coffin Siris. Esta es una enfermedad ultrarara de origen genético que caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, ciertos rasgos faciales distintivos. Incluso, en algunas ocasiones, presenta anomalías de la falange distal o de la uña del quinto dedo, tanto de mano como de pies. Los expertos señalan que para esta enfermedad no hay cura.
Alejandra Paredes Vila, presidenta de la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS), ha avisado de que puede haber un 10 por ciento de menores afectados por esta patología que no han sido todavía diagnosticados. Aunque es una enfermedad con una amplia sintomatología, la gran mayoría de los pacientes afectados presentan un grado importante de discapacidad. Esto provoca que necesiten un cuidado «diario y permanente» y que alguno de los miembros de la familia tenga que dejar su trabajo para atenderle.
En concreto, las personas con síndrome de Coffin Siris pueden tener:
- Alteraciones neurológicas (convulsiones y epilepsia o hipotonía)
- Anomalías cardiacas (defectos del tabique ventricular o el tabique auricular, tetralogía de Fallo o conducto arterioso persistente)
- Malformaciones en aparato digestivo, que generan alteraciones en el normal proceso de alimentación (disfagia, reflujo gastroesofágico o hernias)
- Malformaciones en aparato locomotor (talla baja, hipotonías, escoliosis, pies planos o debilidad general)
Incorporar el Síndrome de Coffin al listado de enfermedades graves
Por todo ello, la organización considera que este síndrome debe incorporarse al listado de enfermedades graves contenido en el Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo, en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave y la asociación está trabajando en ello desde hace un tiempo.
Finalmente, Paredes Vila ha lamentado que la investigación sobre el síndrome «aún es insuficiente» para comprender elementos sobre cómo y por qué se produce y para disponer de abordajes adecuados. Por ello, es necesario visibilizarlo y apoyarlo para que se puedan destinar fondos a realizar investigación básica.
Actualmente se está desarrollando una investigación en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, pero «no disponen» de suficientes fondos para ello.