Las enfermedades raras de la visión no siempre acaban en ceguera, hay otros muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar.
El actor Brad Pitt padece una de estas enfermedades raras de la visión, ya que es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas. Todo ello porque tiene prosopagnosia congénita hereditaria, uno de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD).
La Fundación Ramón Areces ha organizado un simposio sobre enfermedades raras de la visión. Las jornadas, que han empezado el jueves 30 de enero en el que los expertos han reclamado más atención a estas patologías que afectan a la visión.
En el simposio internacional participan investigadores procedentes de distintos laboratorios de Francia, Italia, Países Bajos, Bélgica, Reino Unido e Israel.
La coordinadora del mismo es Paola Bovolenta, responsable del Departamento de Desarrollo y Regeneración del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, que no se atreve a dar un número de pacientes afectados por todas estas enfermedades raras, lo que indica el grado incipiente de la investigación sobre ellas.
“Todas estas patologías NDVD son raras y olvidadas»
También la profesora Bovolenta habló -sin citar su nombre- de una científica ilustre norteamericana que sufre el mismo trastorno que Brad Pitt. “Me consta que reconoce a las personas no por su rostro sino por su voz”, explicó. “Todas estas patologías NDVD son raras y olvidadas», sentenciaba.
Además, añadía que estas enfermedades raras «afectan a 2,4 de cada 100.000 personas. El problema con las enfermedades raras es que son tan distintas que cuando las sumamos sí nos encontramos con un número considerable de casos”.
“Las enfermedades visuales del neurodesarrollo más conocidas son aquellas que afectan a la morfología del ojo directamente. Por ejemplo la microftamia o la noftalmia, que también son las más fáciles de detectar. Después hay otras muchas patologías asociadas a la atrofia del nervio óptico o de las componentes cerebrales que son muy poco caracterizadas, que están apenas sin clasificar y de las que se conoce aún menos su incidencia. Nos queda aún mucho camino por recorrer para conocer bien estas enfermedades”, añadió Bovolenta.
Avances en la identificación de las causas moleculares
Hasta ahora, los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares. Esto es algo importante para el diagnóstico prenatal.
Si bien muchas de estas enfermedades raras de la visión son mutaciones de genes, por lo que los familiares no las padecen y eso las hace aún más complicadas de diagnosticar. “Encontramos mutaciones que impiden el desarrollo del ojo en su totalidad y que acaban en ceguera. En esos casos, ahora mismo no encuentro demasiadas posibilidades de corregir un defecto tan grande y que además tiene su origen en una etapa de formación tan temprana”, reconoció esta investigadora sobre las enfermedades raras de la visión.
Sí se muestra esperanzada en todo lo relacionado con la creación de órganos artificiales.
También fue preguntada por si se refiere a la implantación de cámaras externas que sustituyan a los ojos. Ante ello reconoce que “ya hay investigaciones en este sentido”. “Ahora que se tiende a realizar investigaciones multidisciplinares con ingenieros y biólogos estos abordajes ya se están explorando”.
“A largo plazo, y quizá no a tan largo plazo, podemos tener una buena perspectiva. Tal vez sí se puedan paliar estas patologías estimulando directamente el centro cerebral ‘bipaseando’ la pérdida de información periférica o a través de cámaras ópticas que envíen esa información directamente al cerebro. Sin embargo, para lograr eso se necesita saber exactamente en qué condiciones se queda el cerebro, cuál es el alcance de los daños o las condiciones en las que se encuentra este sistema visual para poderlo adaptar. Y esto es un reto por sí mismo”, concluye esta investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa sobre las enfermedades raras de la visión.