¿Qué es la acondroplasia? Esta patología, enmarcada dentro de las condodistrofias u osteocondrodisplasias, causa el 70% de los casos de enanismo en el mundo

Peter Dinklage, actor de Juego de Tronos, uno de los máximos exponentes de la acondroplasia
Peter Dinklage, actor de Juego de Tronos, uno de los máximos exponentes de la acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Esta patología es la causante del 70% de los casos de enanismo.

Este trastorno tiene su inicio durante el desarrollo fetal y la niñez, momento en el que los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos, excepto en lugares como nariz y orejas. Esta patología, que se desarrolla lentamente, afecta a brazos y piernas provocando huesos cortos y baja estatura.

El tamaño medio de un varón con acondroplasia es 1’31 metros y la de una mujer de 1’24.  Uno de las caras más visibles de esta patología es Peter Dinklage, el famoso actor que da vida a ‘Tyrion’ en Juego de Tronos.

Síntomas

Los síntomas se pueden observar desde el nacimiento. La acondroplasia puede traer consigo los síntomas:

  • Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
  • Pies en arco
  • Disminución del tono muscular
  • Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
  • Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
  • Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea)
  • Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
  • Durante el embarazo, un ultrasonido prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Tratamiento

La acondroplasia no tiene un tratamiento específico, sin embargo, las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los pequeños con esta enfermedad llevan un exhaustivo seguimiento, con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como hidrocefalia o la compresión de la médula espinal, etc.

Posibles complicaciones

Los problemas de salud que se pueden presentar en la acondroplasia incluyen:

  • Problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior pequeña y a la presión en la zona del cerebro que controla la respiración.
  • Problemas pulmonares debido a una caja torácica pequeña.
  • Cuándo contactar a un profesional médico
  • Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un médico.

 

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