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¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

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Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés, fue el descubridor de esta patología a finales del siglo XIX, que afecta a miles de personas en todo el mundo.

El síndrome de Teacher Collins hace referencia a un desorden genético congénito, que afecta al cromosoma 5, provocando deformaciones craneofaciales muy peculiares. Los bebés que nacen con esta enfermedad, suelen nacer sin pómulos, con microtia (sin una o las dos orejas), la mandíbula no les crece, la faringe la tienen muy estrecha y también hay ocasiones que nacen con el paladar abierto.

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Estas complicaciones acarrean problemas oculares, debido a la sequedad y úlceras en la córnea, también problemas auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y por último respiratorios (apneas).

silla de ruedas karma

Las personas afectadas por este síndrome, cuentan con problemas en cuatro de los cinco sentidos, lo que les hace imprescindible tener a profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología. Como ya puedan ser: Oftalmólogos, patólogos del habla, foniatras, dentistas, neurocirujanos o especialistas en oídos, nariz y garganta.

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Esta dura enfermedad no solo acarrea problemas físicos, sino que el colectivo vive una difícil realidad plagada de operaciones y en muchos casos un ‘bullying’ innecesario, sobretodo, entre niños, como así muestra la película protagonizada por Julia Roberts: “Extraordinario”.

La película desnuda por completo la mirada más cruel y dura de la sociedad a las personas con esta enfermedad, mientras que también hace un enfoque en las duras cirugías que estas personas deben de pasar para mejorar su calidad de vida.

August, protagonista de la película, se ve sometido a más de 27 intervenciones, llevando casco incluso para ir a la escuela para que los otros chicos no le vean la cara. Esta es la dura realidad que viven los niños que padecen esta peculiar enfermedad, donde tienen que aguantar el bullying y la mirada diferente de una complicada sociedad.

Jono Lancaster, la viva imagen de la superación

Jono padece el síndrome de Teacher Collins y se dedica a viajar por el mundo apoyando a personas con esta enfermedad. Jono, es un claro ejemplo de superación y una auténtica inspiración para todos los afectados que ven en él un auténtico referente.

Cuando era niño Jono fue entregado en adopción por sus padres biológicos, por el mero hecho de ser diferente, siendo adoptado por una familia que lo dio todo por el desde que lo vieron en el centro. Él asegura que lo pasó muy mal cuando era niño, pero que hoy se siente muy orgulloso de ser como es.

Jono es una persona muy altruista y que ha llegado a viajar hasta Australia para conocer a Zack, un niño de dos años que padece el mismo desorden genético. “Ójala me hubiese visitado alguien parecido a mí cuando era niño. Ójala me hubiese dicho: “Tú eres capaz de hacer muchas cosas”, recalca Jono recordando su infancia.

Mientras tanto en España…

Actualmente, se calcula que en España dos de cada 100.000 nacimientos pueden darse con este síndrome, esta malformación congénita puede producirse por una mutación genética durante el embarazo o heredándose de padres a hijos.

El caso de Zaira, fue uno de los que más repercusión ha tenido a nivel nacional. La joven pamplonesa de 15 años relató el acoso que sufrió a causa de las malformaciones faciales con las que nació. «Según ellos, yo era distinta y decían que el síndrome que tengo era contagioso», explicó la joven.

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara que afecta al cromosoma cinco, provocando deformaciones craneofaciales

Este caso nos hace ver como la película ‘Wonder’, que se estrenó a finales de 2017, es un ejercicio de concienciación muy próximo a lo que viven los afectados en la vida real.

La película, en la que aparece Julia Roberts, nos hace ver como la sociedad machaca a los que son diferentes por su aspecto físico, agitando las conciencias para luchar por un mundo donde todos somos iguales.

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Nueva muerte por listeriosis

A pesar de la similitud, este caso no guarda relación con el brote originado por la carne mechada

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Listeriosis

El Hospital Sierrallana de Torrelavega (Cantabria) ha confirmado el fallecimiento de un hombre de 62 años diagnosticado de listeriosis, que ingresó por un cuadro febril y que presentaba múltiples patologías graves, lo que ha derivado en el fallecimiento del paciente.

Sin embargo, este suceso «no guarda ninguna relación» con el brote de listerioris originado en Andalucía por el consumo de carne mechada, según la Dirección General de Salud Pública de Cantabria.

La listeriosis es una enfermedad infecciosa cuya principal vía de transmisión es alimentaria, por contaminación de alimentos elaborados en los que se hubiera producido alguna alteración en la producción: inadecuado tratamiento térmico, fallo en la cadena de frío, defectos de envasado y/o transporte.

Asimismo, este es un caso «aislado» producido por el consumo de algún alimento contaminado, según el jefe de Vigilancia Epidemiológica de la Consejería cántabra, Luis Viloria, en palabras a Efe.

El hombre fallecido presentaba un cuadro patológico «muy complejo», con enfermedades cardiovasculares, respiratorias y metabólicas, y que padecía diabetes, hipertensión y apnea del sueño. En la mayoría de estos casos se trata de una infección leve y, con frecuencia, pasa desapercibida para la población sana.

Por su parte, las formas más graves (sepsis y meningitis) afectan a pacientes pluripatológicos e inmunodeprimidos lo que condiciona que en algunas ocasiones, en los últimos años, se haya registrado algún fallecimiento en pacientes con esta enfermedad.

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Más de un millón de personas con discapacidad en medio rural siguen «abandonadas»

El CERMI reclama llevar la inclusión de la discapacidad al desarrollo rural

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persona con discapacidad y asistente
Persona con discapacidad asistida | Bigstock

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) ha reclamado  llevar la dimensión inclusiva de la discapacidad a las políticas y estrategias de desarrollo rural sostenible, para que el casi millón y medio de personas con discapacidad que viven en el entorno rural en España tengan una vida digna y participativa en su medio de pertenencia.

Para el CERMI, resulta evidente que sin políticas de desarrollo rural inclusivo las personas con discapacidad que residen en la España no urbana se verán obligadas antes o después a abandonar su entorno de origen, lo que supone una negación de su derecho a vivir en la comunidad de su elección. 

Las necesidades y demandas de las personas con discapacidad que habitan en zonas rurales no están en la agenda política general, a juicio del CERMI, ni siquiera en la agenda política de la discapacidad, que bascula indefectiblemente hacia los dictados de lo urbano, que monopoliza la atención política y hasta la asociativa. 

El mundo asociativo de la discapacidad ha de tomar conciencia crítica y vívida de la realidad de las personas con discapacidad que residen en el medio rural y construir una agenda política de desarrollo rural inclusivo, que haga de este entorno un campo de innovación social permanente que desate espirales de oportunidades vitales y comunitarias para esta parte de la población con discapacidad.

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