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¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

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Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés, fue el descubridor de esta patología a finales del siglo XIX, que afecta a miles de personas en todo el mundo.

El síndrome de Teacher Collins hace referencia a un desorden genético congénito, que afecta al cromosoma 5, provocando deformaciones craneofaciales muy peculiares. Los bebés que nacen con esta enfermedad, suelen nacer sin pómulos, con microtia (sin una o las dos orejas), la mandíbula no les crece, la faringe la tienen muy estrecha y también hay ocasiones que nacen con el paladar abierto.

Estas complicaciones acarrean problemas oculares, debido a la sequedad y úlceras en la córnea, también problemas auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y por último respiratorios (apneas).

Las personas afectadas por este síndrome, cuentan con problemas en cuatro de los cinco sentidos, lo que les hace imprescindible tener a profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología. Como ya puedan ser: Oftalmólogos, patólogos del habla, foniatras, dentistas, neurocirujanos o especialistas en oídos, nariz y garganta.

Esta dura enfermedad no solo acarrea problemas físicos, sino que el colectivo vive una difícil realidad plagada de operaciones y en muchos casos un ‘bullying’ innecesario, sobretodo, entre niños, como así muestra la película protagonizada por Julia Roberts: “Extraordinario”.

La película desnuda por completo la mirada más cruel y dura de la sociedad a las personas con esta enfermedad, mientras que también hace un enfoque en las duras cirugías que estas personas deben de pasar para mejorar su calidad de vida.

August, protagonista de la película, se ve sometido a más de 27 intervenciones, llevando casco incluso para ir a la escuela para que los otros chicos no le vean la cara. Esta es la dura realidad que viven los niños que padecen esta peculiar enfermedad, donde tienen que aguantar el bullying y la mirada diferente de una complicada sociedad.

Jono Lancaster, la viva imagen de la superación

Jono padece el síndrome de Teacher Collins y se dedica a viajar por el mundo apoyando a personas con esta enfermedad. Jono, es un claro ejemplo de superación y una auténtica inspiración para todos los afectados que ven en él un auténtico referente.

Cuando era niño Jono fue entregado en adopción por sus padres biológicos, por el mero hecho de ser diferente, siendo adoptado por una familia que lo dio todo por el desde que lo vieron en el centro. Él asegura que lo pasó muy mal cuando era niño, pero que hoy se siente muy orgulloso de ser como es.

Jono es una persona muy altruista y que ha llegado a viajar hasta Australia para conocer a Zack, un niño de dos años que padece el mismo desorden genético. “Ójala me hubiese visitado alguien parecido a mí cuando era niño. Ójala me hubiese dicho: “Tú eres capaz de hacer muchas cosas”, recalca Jono recordando su infancia.

Mientras tanto en España…

Actualmente, se calcula que en España dos de cada 100.000 nacimientos pueden darse con este síndrome, esta malformación congénita puede producirse por una mutación genética durante el embarazo o heredándose de padres a hijos.

El caso de Zaira, fue uno de los que más repercusión ha tenido a nivel nacional. La joven pamplonesa de 15 años relató el acoso que sufrió a causa de las malformaciones faciales con las que nació. «Según ellos, yo era distinta y decían que el síndrome que tengo era contagioso», explicó la joven.

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara que afecta al cromosoma cinco, provocando deformaciones craneofaciales

Este caso nos hace ver como la película ‘Wonder’, que se estrenó a finales de 2017, es un ejercicio de concienciación muy próximo a lo que viven los afectados en la vida real.

La película, en la que aparece Julia Roberts, nos hace ver como la sociedad machaca a los que son diferentes por su aspecto físico, agitando las conciencias para luchar por un mundo donde todos somos iguales.

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Piden elevar la tasa de actividad de las personas con discapacidad al 50% en la próxima legislatura

La plataforma representativa de la discapacidad en España reclama también a los partidos políticos que concurren a las elecciones generales que se comprometan con el impulso de la accesibilidad física, cognitiva y sensorial |Vía: CERMI

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Mano en el aro de una silla de ruedas
Usuario silla de ruedas | Envato

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) pide a los diferentes partidos políticos que concurren a las elecciones generales del 10 de noviembre la aprobación de un nuevo modelo legal de inclusión laboral de personas con discapacidad, con el fin de elevar la tasa de actividad de este grupo social hasta el 50%, lo que supone un incremento de más de 10 puntos porcentuales con respecto a la situación actual.

Para el CERMI, aunque en los últimos años se han producido mejoras, la inactividad forzosa y el desempleo siguen siendo muy elevados entre las personas con discapacidad, lo que genera pobreza, exclusión social y falta de autonomía económica. El modelo legal actual de impulso al empleo tiene más de 30 años y ha quedado obsoleto en buena parte, por lo que se necesita una nueva Ley de Inclusión Laboral que siente las bases y oriente y refuerce las políticas activas de empleo para las dos próximas décadas, con mayor énfasis en los grupos de especiales dificultades de inserción, que deberán actualizarse y ampliarse, y en las mujeres con discapacidad, que sufren más severamente la exclusión laboral.

En este sentido, el CERMI plantea dotar de nueva regulación normativa amplia, vigorosa y actualizada al empleo con apoyo como una de las modalidades de acceso laboral con más potencial inclusivo. Al mismo tiempo, pide fomentar la formación profesional dual como mecanismo de acceso del empleo para las personas con discapacidad, mejorando sus capacidades profesionales de cara a obtener un empleo de calidad.

Otras de las demandas del CERMI en materia de trabajo son, entre otras, prohibir que las empresas y entidades que incumplen la cuota de reserva de puestos de trabajo para personas con discapacidad puedan recibir subvenciones por parte de las administraciones; que las personas con capacidad intelectual límite que no alcancen el 33% de discapacidad reconocida oficialmente puedan acceder al marco de incentivos establecido para favorecer su inclusión laboral; aprobar una ley de impulso del emprendimiento para personas con discapacidad, y obligar por ley a que las herramientas digitales de las empresas sean accesibles, poniendo a su disposición ayudas e incentivos cuando haya que hacer adaptaciones.

APUESTA VIGOROSA POR LA ACCESIBILIDAD

Por otra parte, de cara a las elecciones del 10-N, el CERMI exige a las formaciones políticas establecer una exigencia coactiva del cumplimiento de los mandatos legales vigentes que fijaban como límite temporal el año 2017 para que todos los entornos, productos y servicios de interés fueran universalmente accesibles, plazo incumplido con extensión y generalidad y que debe ser revertido con una acción pública vigorosa a favor de la accesibilidad universal, con medidas y acciones concretas y calendarizadas .

Para avanzar en esta senda, subraya la necesidad de crear por Ley el Fondo Estatal para la Accesibilidad Universal, nutrido del 1% de lo que los Presupuestos Generales del Estado destinen anualmente a inversiones en obras públicas e infraestructuras y nuevas tecnologías y sociedad de la información.

La organización también pide aprobar mediante real decreto el reglamento de condiciones básicas de accesibilidad y no discriminación de personas con discapacidad a bienes, productos y servicios a disposición del público, pendiente por mandato de la Ley General de derechos de las Personas con Discapacidad y su Inclusión Social, y que acumula muchos años de retraso por desidia y dejadez de los Gobiernos que se han sucedido en la última década.

La entidad plantea también una nueva modificación de la Ley de Propiedad Horizontal para garantizar que se efectúen las reformas pertinentes en los edificios de viviendas cuando una persona con discapacidad o mayor encuentre barreras para entrar y salir libremente de su casa y poder llevar una vida independiente. Como sucede con el resto de los gastos, las comunidades de vecinos deben estar obligadas a sufragar las obras que se tengan que acometer, estableciendo, eso sí, ayudas públicas cuando en determinadas ocasiones sea preciso.

ACCESIBILIDAD COGNITIVA Y SENSORIAL

En el ámbito de la accesibilidad cognitiva, el CERMI urge a aprobar una le y que regule este punto y preserve los derechos de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo a la autonomía individual y a la inclusión en la comunidad, fomentando la elaboración de documentos relevantes en lectura fácil, entre otras medidas.

En el terreno de la accesibilidad sensorial, pide extender por ley la obligación de subtitular y audiodescribir los contenidos locutados a la publicidad audiovisual privada que se emita por televisiones que tengan ya el deber de subtitular su programación general. Además, aboga por extender las exigencias actuales en materia de subtitulado y audiodescripción a la interpretación en lengua de signos en el caso de las campañas publicitarias institucionales.

Más allá de estos puntos, reclama reformar y ampliar el marco normativo español de la accesibilidad audiovisual, a fin de garantizar plenamente los derechos de las personas con discapacidad sensorial y cognitiva. Para ello, explica que se han de introducir modificaciones en el marco legislativo vigente en materia de accesibilidad audiovisual y a las tecnologías de la información y la comunicación (TIC), para que avance conforme al desarrollo tecnológico y a la expansión de los nuevos canales y soportes de comunicación audiovisual.

Del mismo modo, el CERMI insta a modificar la legislación reguladora del cine para establecer como obligación de toda producción cinematográfica la incorporación de medidas de accesibilidad audiovisual (subtitulado, audiodescripción y lengua de signos) desde el inicio del proceso, exigiendo esta misma accesibilidad en todos los canales de exhibición, difusión y explotación.

Garantizar la accesibilidad de las gasolineras y que exista personal de atención al público para los conductores con movilidad reducida; regular adecuadamente la circulación y estacionamiento de patinetes eléctricos y otros elementos de movilidad para no dificultar el libre desplazamiento de las personas con discapacidad por las calles, y garantizar la accesibilidad de teléfonos de emergencia como el 112 para las personas sordas y sordociegas son otras prioridades planteadas por el CERMI.

Por otro lado, en el ámbito de la educación y la formación de las personas con discapacidad, el CERMI subraya la relevancia de garantizar el derecho a la educación inclusiva con todos los apoyos que requiera cada estudiante con discapacidad. Asimismo, solicita la creación del Centro de Referencia Estatal Universidad/Discapacidad para favorecer el acceso de las personas con discapacidad a la formación universitaria, que en los últimos años ha venido incrementándose, una tendencia que, en opinión del CERMI, debe potenciarse.

En este sentido, la plataforma representativa de la discapacidad en España anima a promover en la legislatura el incremento del alumnado universitario con discapacidad que accede a programas de movilidad internacional, estableciendo los apoyos y las medidas de acción positiva necesarias al efecto.

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Accesibilidad

Santander, ejemplo de smart city en el Congreso de Tecnología y Turismo de Fundación ONCE

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Imagen ilustrativa de ciudad
Fundación ONCE

El Ayuntamiento de Santander estará presente, como ejemplo de promotor de la accesibilidad universal, en el Congreso Internacional de Tecnología y Turismo para la Diversidad de Fundación ONCE, que tendrá lugar en Málaga entre los próximos días 23 y 25 de octubre.

El encuentro, que  abordará el impacto del uso de las nuevas tecnologías en el turismo y la cultura, acogerá el jueves 24 de octubre a las 13.30 horas una mesa redonda sobre la accesibilidad en Smart Cities en la que está previsto que participe Gema Igual, alcaldesa de Santander.

La capital cántabra ha recibido varios reconocimientos relacionados con el impulso de la accesibilidad universal y ha sido finalista del Premio Ciudad Europea Accesible. Así, este mismo año ha resultado elegida por Fundación Telefónica como ‘Ciudad mapcesible’, por el trabajo llevado a cabo durante los últimos años en favor de la accesibilidad en los espacios públicos.

Fundación Telefónica ha valorado, entre otras acciones del consistorio cántabro, la instalación de rampas mecánicas y ascensores para comunicar diferentes zonas de la ciudad, la implantación de códigos QR en los centros de interpretación del Anillo Cultural, la inclusión de audiosignoguías en el Palacio de La Magdalena o la mejora de la accesibilidad del transporte municipal.

Además del reconocimiento de ‘Ciudad mapcesible’, Santander ha sido merecedora de premios como el Reina Sofía, el Solidarios ONCE Cantabria o el COCEMFE 2010.

Su alcaldesa, Gema Igual, compartirá mesa de debate en el Congreso de Tecnología y Turismo para la Diversidad de Fundación ONCE con Víctor Calise, comisionado de la Oficina de Personas con Discapacidad del alcalde de Nueva York; Francisco José Ramírez, director de Marketing de la Empresa Malagueña de Transporte, y con James Thurston, vicepresidente de G3ict para la Estrategia y Desarrollo Global y líder internacional de política tecnológica. Moderados por Daniel González, director del Cluster Andalucía Smart City, debatirán sobre cómo las ciudades implementan la accesibilidad.

CONGRESO TECNOLOGÍA Y TURISMO

Por segundo año consecutivo, el Congreso Internacional de Tecnología y Turismo para la Diversidad,organizado por Fundación ONCE, tendrá lugar en el Palacio de Ferias y Congresos de la capital malagueña. En esta tercera edición mostrará cómo la tecnología, los destinos turísticos inteligentes, los productos y servicios mejoran la vida de todas las personas.

El Congreso estará abierto a propuestas relacionadas con las Tecnologías y Servicios de Acceso a la Información y la Comunicación, la interacción persona máquina, el hogar digital y la vida independiente, la robótica para la autonomía personal, las ‘smart city’, la realidad aumentada, el turismo para todas las personas, la accesibilidad en sus distintos aspectos y las regulaciones y normas relativas al turismo.

Plantea una gran diversidad de temas, materias y proyectos de toda índole en el campo de la tecnología y el turismo para favorecer la integración e inclusión de las personas con discapacidad.

Su objetivo es mostrar lo que la tecnología, los destinos turísticos inteligentes, los productos o servicios pueden hacer por las personas. “Las personas, los derechos, la innovación y los productos y servicios que se ofrecen son elementos que se deben tener en cuenta en este siglo XXI para poder atender las necesidades individuales dentro de una oferta global”.

Más información sobre TTD-Congress 2019.

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NC1, el fármaco español para «recuperar sensibilidad y esfínteres a lesionados medulares»

El NC1 es un medicamento que elaborado a partir de las células del paciente y que está pensado para tratar a personas con lesiones medulares

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silla de ruedas

El Ministerio de Sanidad ha llegado a un acuerdo con las autonomías para administrar la primera terapia avanzada desarrollada por completo en un hospital público.

Este fármaco se conoce como NC1, un «medicamento vivo» que se elabora a partir de las células del propio paciente, tal y como ha informado ABC para tratar a las personas con lesiones medulares.

Es importante reseñar que esta terapia no cura la lesión medular. Sin embargo, los pacientes que realicen este tratamiento experimentarán una mejoría. Recuperar sensibilidad mejoran la rigidez muscular, recuperan el control de sus esfínteres y ganan autonomía, son algunos de los aspectos que se mejorarían.

Primer fármaco de producción no industrial con sello español

El NC1 se ha convertido en el primer fármaco con sello español de producción no industrial. El medicamento ya contaba con la luz verde de la Agencia Española del Medicamento como nos hicimos eco en marzo.

A pesar de que desde el pasado 1 de octubre se incluyó el NC1 en la prestación farmacéutica del sistema nacional de salud, aún no había llegado a los pacientes. Faltaba un último paso, que la Sanidad estableciera un precio para empezar a utilizar el medicamento.

Este paso lo dio la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Maria Luisa Carcedo, al comprometerse a agilizar el proceso en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos.

El precio aún está por determinar, pero se trabaja con una cifra previa de unos 15.000 euros por el NC1, según ha podido saber ABC.

Un medicamento desarrollado en Madrid

El fármaco NC1 se ha desarrollado en el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, Madrid. A la cabeza de dicho trabajo aparece el neurocirujano Javier Vaquero, quien ha liderado a un equipo que ha trabajado más de veinte años para conseguir el resultado.

Los resultados de los ensayos ha proporcionado buenos resultados y abre la posibilidad a las personas que tienen una lesión medular a mejorar su calidad de vida.

Un proyecto terapéutico con más de 20 años, dirigido por el doctor Jesús Vaquero, jefe de Neurocirugía, desarrollan un medicamento que se fabrica con células madre Mesenquimales de la médula ósea del paciente, los cuales se cultivan y multiplican en una sala blanca, con extraordinarias condiciones de seguridad y aislamiento, para evitar cualquier contaminación. Cuando se consiguen millones de células, se inyectan en la propia lesión del paciente. Los resultados están publicados y son inéditos en Europa, e incluso en el mundo. Los pacientes recuperan movilidad, equilibrio, sensibilidad, e incluso los que están en silla de ruedas, son capaces de incorporarse con muletas.

 

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