El síndrome de Down es una condición genética que tiene una persona de cada 1.000 nacidas en el mundo. En este artículo vamos a hablar del origen de su término. Hay que recordar que el síndrome de Down debe entenderse como una condición genética, en ningún caso como una enfermedad que repercuta en el individuo en todas las acciones y actividades de su día a día.
Este trastorno es una condición en la que un niño nace con una copia extra de su cromosoma 21 – de ahí su otro nombre, trisomía 21. A este término se le añaden características como la discapacidad intelectual o una mayor incidencia de enfermedades cardiacas.
Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del síndrome de Down. Dicha fecha fue escogida por la Organización de las Naciones Unidas (ONU) en diciembre de 2011 para recordar la dignidad de las personas con Síndrome de Down. Esta condición genética la tiene una persona de cada 1.000 nacidas en el mundo. La razón de que sea ese día y no otro radica en que se trata del día 21 del mes número tres, lo cual simboliza la trisomía del cromosoma 21, originaria de este síndrome.
Origen del síndrome de Down
El nombre de síndrome de Down procede del apellido del médico británico John Langdon Haydon Down. Él fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
En julio de 1958, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
Tipos de síndrome de Down
Existen tres tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21
La trisomía 21 significa que hay un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.. Esta es la forma más común del síndrome de Down. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas, en vez de 46.
Al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, el cigoto da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
Mosaicismo
El mosaicismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas pero no todas sus células. Las personas con Down en mosaico tienden a tener menos síntomas que aquellas con trisomía 21.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.
Translocación
En este tipo de síndrome de Down, los niños tienen sólo una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene una pieza extra del cromosoma 21 adherida. Esto se debe a que durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14.
En este caso, además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down.