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Piden implantar la prueba del talón para detectar la atrofia muscular espinal

La AME es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza y tono muscular

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Expertos han reclamado el impulso del diagnóstico precoz de la atrofia muscular espinal, una de las más de 150 patologías neuromusculares existentes, a fin de evitar que los pacientes desarrollen una serie de síntomas que acabarán comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte. Para ello, recomiendan la implantación de un programa de cribado universal en recién nacidos para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME) que permita diagnosticar y tratar esta enfermedad de forma temprana.

La AME es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza y tono muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las motoneuronas de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos, provocando la consiguiente atrofia. El tipo más frecuente de esta patología, la AME tipo 1, provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90 por ciento de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años de edad y siempre que no hayan recibido tratamiento.

«Desde el punto de vista asistencial, el manejo precoz de estos pacientes es mucho mejor y no solo eso, sino que un diagnóstico temprano mediante el cribado neonatal, la conocida como prueba del talón es, a su vez, económico, pues el abordaje de estos pacientes tratados en fase presintomática disminuye las complicaciones a largo plazo, reduciéndose así la necesidad de asistencia y, por consiguiente, el gasto al sistema público de salud», ha reivindicado el doctor Marcos Madruga, neuropediatra en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

El cribado neonatal para diagnosticar la AME de manera precoz es ya una realidad en varios países en todo el mundo como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido «resultados excelentes» en cuanto a diagnóstico y tratamiento precoz de la AME y respecto a la evolución de los pacientes.

«En España, por su parte, el Ministerio de Sanidad ha mostrado su sensibilidad de cara a apoyar la implantación del cribado neonatal para la detección de la AME y otras enfermedades minoritarias, pero son las comunidades autónomas, que precisan de información completa y rigurosa, las que tienen que dar luz verde al desarrollo de estos programas de cribado neonatal», ha comentado el especialista.

Así, el doctor Madruga ha insistido en que se necesita «obtener un consenso a nivel nacional» sobre qué pasos seguir, e implementar, asimismo, las técnicas que «permitan la detección conjunta de la atrofia muscular espinal y de otras enfermedades metabólicas e inmunodeficiencias congénitas en la misma muestra del talón».

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