Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que tienen baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. Una de estas enfermedades raras es el conocido como síndrome de Arnold Chiari. Macarena Sánchez Rodríguez, de 57 años, tiene esta enfermedad y desde hace cuatro años, la incapacidad absoluta.
Las enfermedades raras, en su mayoría, tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Además, los expertos aseguran que están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares, etc.
Para Macarena, contra esta enfermedad hay que «luchar». Actualmente esta enfermedad no tiene cura, aunque ella asegura que «hace falta investigación y que se dé a conocer la enfermedad».
Además, lanza un mensaje de optimismo a las personas que tienen este síndrome. «Que luchen, que no se conformen con una sola opinión», sentencia.
Para quien no lo conozca, ¿qué es el síndrome de Arnold Chiari? ¿Cuándo aparece esta enfermedad?
Es una enfermedad degenerativa y consiste en el descenso del cerebelo por el canal medular al no tener espacio en la cavidad craneal. Es congénita pero no se sabe causa genética.
Los síntomas pueden aparecen en cualquier momento de pequeños o de adultos. De adultos a veces aparecen de repente ante una caída o accidente de tráfico. Hay muchísimos síntomas pero los más frecuentes son el dolor cabeza que empeora con el fuerzo o con la risa, problemas de coordinación en manos y piernas, de sensibilidad, de visión y problemas al tragar.
En muchas ocasiones, este síndrome acaba provocando la conocida como siringomielia, ¿qué nos puede contar sobre ella?
¿Cómo afecta esta enfermedad rara en su día a día?
El día a día es muy complicado porque nunca sabes cómo vas a estar, dejas de hacer planes, no sabrás si podrás acudir. Y tener dolor continuo no es fácil, te cambia hasta el carácter.
El día a día es muy complicado porque nunca sabes cómo vas a estar
En mi caso después de la cirugía empeore y necesito ayuda para casi todo. Tengo una discapacidad del 75% y movilidad reducida, mi vida dio un giro impresionante y se que nunca volveré a ser la que era.
¿Cree qué hace falta más inversión e investigación para enfermedades como el Arnold Chiari?
Por supuesto que hace falta investigación y que se dé a conocer la enfermedad. Con investigación podríamos mejorar seguro. Igual que investigan y mejoran otras enfermedades pero que no son minoritarias
Actualmente es una enfermedad sin cura, ¿pero cree que algún día tendrá solución?
Bueno cura de momento no hay. Solo hacer una craneotomía. Esto consiste en quitar hueso de la parte de atrás de la cabeza para descomprimir el cerebelo y que vuelva a circular bien el lcr. Todo ello para mejorar los síntomas y frenar la degeneración, aunque no siempre se consigue, como es mi caso
Convivir con una enfermedad rara y sin cura es algo complicado, ¿cómo lo lleva?
Duro. Vivir con dolores ya lo es y si añadimos que al ser rara nos vemos perdidos, sin saber cómo terminaremos. Sin apoyo ni médicos ,familia y amigos. Tenemos unos derechos que tampoco sé cumplen…como es poder ir al hospital de referencia de la enfermedad, que en nuestro caso es Valle de Hebrón, en Barcelona. Y que suelen denegar, sobre todo aquí en Andalucía. A mí me la denegaron.
Tenemos unos derechos que tampoco sé cumplen
Es una lucha en solitario tanto a nivel profesional como personal. Un tener que dar explicaciones continuamente y notar como..al ir pasando el tiempo ..se cansan los que están a tu alrededor.
Yo son siete años luchando por mejorar ,miles de pruebas que aún dando cada vez peor… todo queda en.. consecuencias del Chiari aunque pudiera tener una mejoría. Para mí la palabra que define los que padecemos una enfermedad rara es soledad.
¿Qué mensaje lanzaría a una persona a la que le detectan el síndrome de Arnold Chiari?
Que luchen, que no se conformen con una sola opinión, que da igual si se tiene mucho o poco descenso ..cuando hay muchos síntomas, la operación funciona mejor. Que no estamos locos, que todos los síntomas son reales y que no somos raros, la enfermedad si.