Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (EEUU) han identificado el gen clave que está detrás de la formación de este tipo de agregados de las proteínas que dañan a las neuronas y han demostrado como la inhibición del a función del gen frena la producción de la proteína dañina.
El profesor de genética Aaron Gitler ha explicado que “estos agregados ricos en proteínas son un sello distintivo claro de la ELA. Pero este hallazgo nos permite un análisis más profundo de cómo se hacen esos agregados y, potencialmente, cómo podemos obstaculizar ese proceso».
El gen RPS25 codifica una pieza de maquinaria celular necesaria para crear la sustancia basada en proteínas que se acumula en algunas formas de ELA y daña las neuronas sanas. Cuando la actividad del gen se detuvo en experimentos de laboratorio con levaduras en neuronas derivadas de pacientes con ELA y en moscas de la fruta, Gitler y su equipo observaron que los niveles de la proteína letal disminuyeron en un 50 por ciento en todos los ámbitos.
El equipo ha probado la función del RPS25 en células humanas en otras dos enfermedades neurodegenerativas que tienen características de agregados de proteínas similares a la ELA y ahí también, la inhibición del gen ayudó a reducir los niveles de proteína dañina.
Shizuka Yamada, estudiante graduada en el laboratorio de Gitler, admite que está todavía en una etapa preliminar pero obstaculizar el gen RPS25 parece ser un objetivo prometedor para reducir la acumulación de proteínas erróneamente sintetizadas que se observa en la ELA y que resulta destructiva para las motoneuronas e incluso alargar su vida útil.
La ELA es una enfermedad que destruye las neuronas motoras, cruciales para todas las tareas físicas. Detrás de cada caso no siempre es el mismo problema, hay múltiples factores genéticos que influyen en el inicio de la ELA.
Por lo tanto, en cada caso un gen concreto sería el culpable. Sin embargo, en el caso de este estudio, la agregación de esta proteína se debe a una mutación de un gen en concreto y está presente en torno a la mitad de los casos de ELA familiar. Es por ello, que la terapia que pueda originarse de este descubrimiento sería exclusivamente para este grupo de casos.
