La enfermedad de Gaucher es una de esas enfermedades conocidas como raras, pero en este caso se cataloga como muy peligrosa. Te invitamos a conocer un poco más sobre este trastorno metabólico que puede resultar mortal.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Se trata de una afección poco frecuente en España y el mundo. La enfermedad de Gaucher es un problema metabólico, en el cual no existe la enzima glucocerebrosidasa.
Debido a este déficit enzimático, algunos órganos como el hígado, el bazo, los pulmones, los riñones, los huesos y el cerebro se llenan de grasas y toxinas. Por lo tanto, hay un mal funcionamiento de estas estructuras e incluso puede aparecer daño cerebral severo.
Tipos de enfermedad de Gaucher
Existen tres tipos de la enfermedad según los órganos afectados, su severidad y el momento de aparición.
- Tipo 1: es la afección más leve, la deficiencia enzimática no afecta al cerebro. El bazo y el hígado aumentan de tamaño, los huesos pueden romperse con facilidad y pueden aparecer problemas renales. No tiene una edad de aparición precisa puede estar presente en la niñez, la adolescencia o la adultez.
- Tipo 2: el problema metabólico es severo y letal. Los pacientes con este tipo de la enfermedad tienen daño cerebral severo. Usualmente aparece en niños recién nacidos y provoca su muerte cerca de los 2 años de edad.
- Tipo 3: el tipo 3 en la versión intermedia. Afectación de muchos órganos incluido el cerebro, sin embargo, el daño es paulatino. Los síntomas inician en la niñez o la adolescencia.
Causas
La enfermedad de Gaucher es hereditaria. se clasifica como una enfermedad autosómica recesiva.
Esto quiere decir que, ambos padres deben poseer el gen alterado para heredar a su hijo el problema.
El padre y la madre pueden estar enfermos o bien ser portadores silenciosos. Esto último significa que tiene el gen de la enfermedad, pero no presenta síntomas.
Cuáles son los síntomas
Los síntomas de este problema suelen ser bastante inespecíficos. Pero ellos en conjunto con las pruebas de laboratorio y la historia familiar pueden orientar al médico.
Las molestias más comunes son:
- Dolor en los huesos y articulaciones.
- Tendencia a formar moretones, a veces incluso sin traumatismos.
- Aumento del volumen abdominal. Esto causa de un crecimiento exagerado del hígado y del bazo.
- Fractura de huesos sin sentido.
- Sensación de fatiga frecuente.
- Deterioro en funciones cognitivas cómo leer, pensar, memorizar o hablar.
- Cambios en la piel.
Diagnóstico
El diagnóstico puede ser un poco difícil al principio, más aún si no hay una historia familiar evidente de la enfermedad. Es usual el médico indiquen muchas pruebas, entre ellas:
- Exámenes de sangre como hematología completa, perfil hepático y perfil lipídico.
- Ecografía abdominal hepática y del bazo.
- Biopsia de tejido hepático o del bazo.
- Radiografía de diversos huesos.
- Tomografía computarizada o resonancia magnética.
- Pruebas genéticas.
- Complicaciones
Este es un problema bastante grave que suele complicarse con:
- Anemias severas que ameritan transfusiones sanguíneas.
- Problemas en la coagulación en la sangre.
- Trastornos del corazón.
- Fracturas óseas frecuentes.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Esta enfermedad no tiene cura. El tipo 2, también llamado el tipo infantil suele ser mortal, los niños fallecen alrededor de los 3 años y los más fuertes a los 5 años.
La tipo 1 es la versión más leve, quienes la sufren responden muy bien a los medicamentos y orden tener una vida relativamente normal. Mientras que, la tipo 3 genera con frecuencia hay deterioro mental y discapacidades sensitivas, motoras e intelectuales que no mejoran con los medicamentos.
Para tratar la enfermedad el médico indica una batería de fármacos. Entre ellos se incluye la terapia hormonal con la enzima faltante, analgésicos para el dolor y cualquier otra droga que disminuya los síntomas.
Además, los pacientes deben ser sometidos en varias ocasiones a transfusiones sanguíneas. Y en casos extremos, cuando el bazo tiene un gran tamaño se necesita la cirugía.
Prevención
La única forma para prevenir la enfermedad es evitar la concepción de un hijo entre padres enfermos o portadores.
Si en tu familia tienes hermanos, abuelos bisabuelos o tatarabuelos que hayan tenido este problema tú puedes ser un portador silencioso. Para descubrir si eres portador necesitas acudir a una consulta de asesoría genética.
Bibliografía
Jameson L, Fauci A., Kasper D., Hauser S., Longo D., Loscalzo J. (2019). Harrison Principios de Medicina Interna. 19e. MacGraw Hill
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. (s.f.). Mediline Plus. Enfermedad de Gaucher Angina de pecho. Disponible en: Mediline Plus
