Diagnosticar enfermedades raras en niños no es fácil porque requiere muchas pruebas y tiempo de espera para obtener resultados, este período puede incluso durar varios años y, en muchos casos, no se pueden proporcionar hallazgos claros. Por ello, un grupo de científicos de la Universidad de Calgary (Canadá), la Universidad de Colorado y la Universidad de California (EE.UU.) han desarrollado una herramienta que puede diagnosticar enfermedades raras más rápidamente.
La máquina sigue siendo un prototipo y puede analizar imágenes faciales tridimensionales de niños para descubrir rasgos faciales únicos, que pueden ayudar a determinar si tienen una enfermedad rara.
Con esta tecnología se puede diagnosticar más rápidamente la existencia de estas patologías genéticas, lo cual es muy importante para prescribir tratamientos adecuados para aliviar los síntomas.
En un estudio donde se probó la herramienta, publicado en la revista Genetics and Medicine, crearon una biblioteca de imágenes faciales en 3D de los participantes: 3.327 niños y adultos con 396 síndromes genéticos diferentes, de los cuales 727 eran familiares. Las personas no afectadas y las 3003 personas sanas sirvieron como grupo de control.
Herramienta de diagnóstico muy útil en países menos desarrollados
A partir de todas estas imágenes, crearon un algoritmo de aprendizaje automático que puede identificar la mayoría de los síndromes genéticos con una precisión de media a alta.
El 96% de las personas del estudio podían ser identificadas como afectadas o no con una de las enfermedades raras, en función de su forma facial, y para la mayoría de los investigados el algoritmo fue capaz de dar una lista priorizada de diagnósticos probables con una alta precisión.
Según Benedikt Hallgrímsson, uno de los autores del estudio y creador de la herramienta, este método de diagnóstico podría ser particularmente interesante para países menos desarrollados donde no hay acceso a pruebas genéticas, y en áreas más desarrolladas podría implicar un diagnóstico basado en una foto de la cara enviado al médico a través de un smartphone.
