Más del 80 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet recibe un diagnóstico incorrecto, según ha avisado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, con motivo de la celebración este lunes del Día Internacional de la Epilepsia.
Se trata de un trastorno, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia. Esto afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño. Esto sale a la luz con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
«Aunque las crisis epilépticas es uno de los síntomas más disruptivos en la vida del paciente, esta dolencia va mucho más allá que una epilepsia. Los pacientes con síndrome de Dravet tienen además una serie de comorbilidades graves a lo largo de su vida, por lo que es importante que se les diagnostiquen correctamente para un manejo adecuado», ha comentado Aibar.
«Alta tasa de infradiagnóstico»
La dolencia fue descrita por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2003 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético. Esto hace a que actualmente, tal y como ha insistido el experto, exista una «alta tasa de infradiagnóstico», especialmente en pacientes adultos.
«Aunque el síndrome de Dravet sea una enfermedad que aparece en la infancia, un niño con síndrome de Dravet seguirá teniendo la enfermedad en la adolescencia y, finalmente, se convertirá en un adulto con síndrome de Dravet.
Es por ello por lo que reclamamos mayor atención en aquellos adultos con epilepsia refractaria que puedan tener una historia clínica típica en su infancia de síndrome de Dravet, como el comienzo de la epilepsia en el primer año de vida», ha añadido.
Dicho esto, Aibar ha avisado de que hay varios fármacos que están contraindicados para el síndrome de Dravet, lo que puede llevar a que en estos pacientes se agraven de manera considerable las consecuencias de esta enfermedad.
Unos problemas que, tal y como ha asegurado, se podrían evitar con un test genético. Dicho test se debería realizar a todos los pacientes con epilepsia que no responden a fármacos.
Por ello, desde la organización han reclamado «menos restricciones presupuestarias» a las comunidades autónomas en cuanto a las pruebas genéticas. Además de «mayor agilidad y menos trámites» a la hora de que un médico pueda prescribir un test genético, a la misma vez que unos resultados «más ágiles y rápidos».