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Logran editar el ARN para reparar una mutación del síndrome de Rett 

Esta es la primera demostración de que la técnica es prometedora en trastornos neurológicos enraizados en mutaciones genéticas diseminadas

Agencias Por Agencias
15/07/2020 12:26
en Investigación
Genomas del ADN

Genomas del ADN

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Los científicos han conseguido editar con éxito el ARN en un animal vivo de tal manera que el ARN reparado corrigió una mutación en una proteína que da lugar a un trastorno neurológico debilitante en personas conocidas como síndrome de Rett, según publican en la revista ‘Cell Reports’.

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«Este es el primer ejemplo de uso de edición de ARN programable para reparar un gen en modelos de ratón de una enfermedad neurológica –asegura el autor principal Gail Mandel, científico principal en el Instituto Vollum de la Oregon Health & Science University (OHSU), en Estados Unidos–. Esto nos da un enfoque que tiene cierta tracción».

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico debilitante causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína MeCP2. La enfermedad ocurre casi exclusivamente en niñas, afectando a 1 de cada 10.000 nacimientos vivos, debido al hecho de que se encuentra en el cromosoma X.

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Mandel y su equipo, liderados por el doctor posdoctoral John Sinnamon, se han centrado en diseñar una forma de reparar la proteína MeCP2 mutada a nivel de ARN, o ácido ribonucleico, que actúa como un mensajero que lleva instrucciones de ADN para controlar la síntesis de proteínas.

Otros científicos han utilizado la técnica de reparación de edición de ARN programable para atacar la distrofia muscular e incluso la pérdida de audición en ratones genéticamente modificados.

Sin embargo, esta es la primera demostración de que la técnica es prometedora en trastornos neurológicos enraizados en mutaciones genéticas diseminadas a través de miles de diferentes tipos de células en el cerebro. El sistema nervioso plantea más desafíos para esta técnica que las enfermedades de otros órganos, como los músculos o el hígado, que tienen mucha menos heterogeneidad celular.

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Nuevo estudio 

El nuevo estudio apuntó y reparó la proteína MeCP2 en una variedad de tipos de células, una novedad científica. «Reparamos la proteína MeCP2 en tres poblaciones diferentes de neuronas –explica Mandel–. Por lo tanto, es posible que funcione en todo el cerebro, suponiendo que podamos entregar los componentes de edición de manera generalizada».

Investigaciones históricas anteriores dirigidas por Adrian Bird, con la Universidad de Edimburgo, revelaron que era posible revertir los síntomas similares a Rett en ratones, lo que sugiere que también puede ser posible en personas. «Por esa razón, el síndrome de Rett es un caso de prueba ideal para esta técnica», señala Mandel.

Si bien la investigación de OHSU muestra que la reparación de ARN es prometedora como prueba de concepto, Mandel enfatiza que se necesita mucha más investigación para probar si revierte comportamientos similares a Rett en ratones y para mejorar la eficiencia y la especificidad de la reparación.

Temas: investigacionsíndrome de rett
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