Cada 28 de febrero, 29 cuando es año bisiesto, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con dicho día se busca crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.
Además, los expertos señalan que el Día Mundial de las Enfermedades Raras arroja luz sobre la comunidad global y diversa de más de 300 millones de personas: hombres, mujeres y niños, adolescentes, adultos jóvenes, adultos, personas mayores. Cada una de estas historias presenta a personas que viven con una enfermedad rara diferente, cada una de las cuales enfrenta desafíos similares.
En España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia del Covid-19.
Los datos señalan que en Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Otros 3 datos a tener en cuenta es que:
- La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico
- Un 20% de ellas ha esperado más de una década
- Sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en todo el mundo tienen tratamiento.
En la actualidad, en España se estima que existen más de 3 millones de personas con distintas enfermedades poco frecuentes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 distintas enfermedades poco frecuentes en el mundo, con baja prevalencia en la población.
La importancia de la investigación en las enfermedades raras
Desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día «con esperanza e ilusión, apoyando el lema de este año y haciéndolo nuestro: La investigación es nuestra esperanza. Para nosotros, la investigación es uno de los pilares fundamentales, y la apoyamos con registros multidisciplinares, porque cada especialidad puede aportar facetas y aspectos distintos de cada enfermedad». Así lo ha afirmado la Doctora Patricia Fanlo, presidenta de SEMAIS.
«La investigación en el campo de las enfermedades raras es el presente y el futuro de estas patologías, muchas de ellas poco conocidas. Nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas», añade la doctora.
«El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras», prosigue Fanlo.
Por su parte, el doctor Miguel Ángel González-Gay, señala que «dada especialista aporta la experiencia en su campo. El objetivo es ayudar al paciente buscando un abordaje exhaustivo de su enfermedad. En el Marqués de Valdecilla tenemos unidades multidisciplinares en las que reumatólogos trabajan en colaboración con neumólogos para el estudio de pacientes con patología autoinmune pulmonar».
Un mensaje de esperanza para las personas con enfermedades raras
Según la presidenta de esta sociedad, SEMAIS fue fundada para y por los pacientes. Todo ello con el objetivo de “escuchar y recoger sus necesidades, sus demandas y sus sugerencias para mejorar todos juntos. En concreto, pretendemos avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en beneficio del conjunto de la sociedad”.
Por ello le dan importancia a la inversión en investigación, «tanto pública como privada, pues es el mayor reto en esta cuestión».
El colectivo de pacientes que padecen este tipo de patologías “son muy vulnerables debido a que, en gran parte de los casos, las enfermedades no tienen cura. Lo peor es que ni tan siquiera tienen tratamientos farmacológicos».
Además, destacan que «el retraso en el diagnóstico que padecen los pacientes es muy elevado, debido a la falta de conocimiento sobre las mismas. Son enfermedades discapacitantes en una gran mayoría de los casos, tanto en niños como adultos”, afirma Amorós.
«A los nuevos diagnosticados, les invito a que traten de acercarse a asociaciones de pacientes. En estas van a ser comprendidos por personas que están viviendo lo mismo que ellos y les van a proporcionar información muy relevante», añade.
Finalmente, el doctor Ricard Cervera afirma que el «gran motivo de esperanza para los pacientes con enfermedades minoritarias o raras, en España y en Europa, es la creación de redes de centros de referencia, que han sido estrictamente seleccionados y avalados por las autoridades sanitarias, para atender con la excelencia requerida a los pacientes, independientemente de su lugar de residencia».