El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).
El Día Internacional del Síndrome de Arnold Chiari se celebra el 28 de septiembre, el objetivo principal de la celebración de este día es sensibilizar a la sociedad en torno a los diferentes retos que deben enfrentar las personas que conviven con esta patología. Así como divulgar los aspectos clínicos relevantes en torno a su causa, diagnóstico y tratamiento.
El Síndrome de Arnold Chiari es un defecto variable, en la formación del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). La forma mas extrema consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a través foramen magnum (apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior) engrosándolo y comprimiéndolo.
Esta malformación se debe a una anomalía durante el desarrollo fetal del mesencéfalo (parte del cerebro), aproximadamente el 10% producen síntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), llanto débil y apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración).
Causas del Síndrome de Arnold Chiari
Las causas del Síndrome de Arnold Chiari tienen diferentes orígenes. En el caso de las malformaciones de Chiari tipo I, se dan cuando la sección de cráneo contiene una parte de cerebro (cerebelo) es demasiado pequeña o deforme. De esta manera se ejerce presión sobre el cerebro y lo empuja. Esto hace que la parte inferior, o amígdalas, del cerebelo se desplacen hacia la parte superior del canal espinal.
En el caso de las malformaciones de tipo II, casi siempre están asociadas con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.
El cerebelo se ve empujado hacia la parte superior del canal espinal y esto puede interferir en el flujo normal del líquido cefalorraquídeo que protege el cerebro y la médula espinal.
Esta alteración que se produce, puede llegar a producir un bloqueo de las señales transmitidas desde el cerebro hacía al cuerpo. También se puede dar una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro o la médula espinal.
Síntomas del Síndrome de Arnold Chiari
El tipo de síntomas de la enfermedad pueden variar según el grado, pudiendo variar desde pacientes asintomáticos, pasando por casos con manifestaciones inespecíficas, que muchas veces puede confundirse con sintomatología depresiva, cefaleas occipitales leves, mareos, vértigos moderados, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) moderadas, o combinaciones de los anteriores, hasta un cuadro clínico complicado, donde los pacientes con Arnold Chiari pueden padecer, cefalea occipital severa, nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar, mareos, dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general.
Sin embargo, muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen signos ni síntomas y no necesitan tratamiento. Su afección se detecta recién cuando se realizan pruebas para otros trastornos no relacionados. Por su parte, según el tipo y la gravedad, las malformaciones de Chiari pueden causar varios problemas.
En las malformaciones de Chiari del tipo I, los signos y síntomas generalmente aparecen durante la última parte de la infancia o en la adultez. Las malformaciones de Chiari del tipo II se suelen detectar por ecografía durante el embarazo. También se pueden diagnosticar después del nacimiento o en la primera infancia. Aunque estos tipos son menos graves que la forma pediátrica menos frecuente, el tipo III, presentan signos y síntomas que pueden perturbar la vida.
Tipo I
Los dolores de cabeza, frecuentemente intensos, son los síntomas típicos de las malformaciones de Chiari. Por lo general, se producen después de una tos, un estornudo o un esfuerzo repentinos. Las personas con malformaciones de Chiari tipo I también pueden padecer lo siguiente:
- Mareos
- Dificultad al tragar, en ocasiones con arcadas, atragantamiento y vómitos
- Problemas de visión (visión borrosa o doble)
- Problemas del habla, como ronquera
- Dolor de cuello
- Andar inseguro (problemas de equilibrio)
- Coordinación manual (habilidades de motricidad fina) deficiente
- Entumecimiento y hormigueo de las manos y los pies
Tipo II
En este tipo la cantidad de tejidos que se extiende en el canal medular es mayor en comparación con las malformaciones de Chiari tipo I.
Los signos y síntomas pueden incluir los relacionados con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele que casi siempre acompaña a las malformaciones de Chiari tipo II. En el mielomeningocele, la médula espinal y el canal medular no se cerraron adecuadamente antes del nacimiento.
Los síntomas pueden incluir lo siguiente:
- Movimiento ocular rápido hacia abajo
- Debilidad en los brazos
- Cambios en el patrón de respiración
- Dificultad al tragar, como arcadas
Tipo III
En las malformaciones de Chiari tipo III, que es uno de los tipos más graves de esta afección, teniendo una tasa de mortalidad superior y también pueden causar problemas neurológicos.
En dicho tipo, una porción de la parte posterior e inferior del cerebro (cerebelo) o tronco cerebral se extiende a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Esta forma de malformación de Chiari se diagnostica al momento del nacimiento o mediante una ecografía durante el embarazo.
Tratamiento del Síndrome de Arnold Chiari
En cuanto al tratamiento, muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales, no requieren tratamiento. En otros casos, el tratamiento es sintomático —típicamente, analgésicos para aliviar el dolor—. Se ha propuesto como analgésico más eficaz en este proceso la Indometacina.
La mayoría de los pacientes observan grandes mejorías o reducción de la gravedad de sus síntomas luego de la operación, pudiendo ser necesarias más de una para aliviar el cuadro. Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el único tratamiento posible es la cirugía correctiva.